Síndrome de Von Hippel – Lindau y hemangioblastoma cerebeloso con malformación arteriovenosa

Abstract

El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL), está asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, causada por mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p, generando neoformaciones como hemangioblastoma, carcinoma de células renales y tumores neuroendocrinos. El objetivo de este trabajo es describir un caso clínico de Síndrome de Von Hippel – Lindau y hemangioblastoma cerebeloso asociado a malformación arteriovenosa cerebral y realizar una revisión de la literatura sobre el tema. Se analizaron artículos científicos actuales de bases de datos reconocidas tales como Pubmed, Medline, Elsevier, entre otras, artículos en su mayoría del año 2016 en adelante, en los idiomas español e inglés. Se seleccionaron 28 artículos. Artículos de revisión, meta-análisis, estudios observacionales, descriptivos, retrospectivos y opiniones de autores sobre el tema síndrome de Von Hippel Lindau, hemangioblastoma y malformación arteriovenosa. Se presenta el caso clínico de un paciente de 27 años de edad, con antecedente de síndrome de Von Hippel Lindau con hemangioblastoma cerebeloso y malformación arteriovenosa, siendo esta asociación muy poco frecuente, brinda gran relevancia clínica para la presentación de caso. Se concluye que el síndrome de Von Hippel Lindau tiene una expresión heredofamiliar variable, debuta en jóvenes, requiere seguimientos periódicos y su tratamiento varía de acuerdo al tipo de tumor, la asociación con una malformación arteriovenosa es poco frecuente y el pronóstico y tratamiento depende de la localización.