Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1

Síndrome De Sotos

“…Isso porque, o traçado da síndrome e o diagnóstico diferencial são fundamentados na avaliação das características clínicas e no histórico evolutivo do paciente. Estima-se que a ela ocorra em 1:14.000 nascidos vivos (FAGALI., 2008).…”

“…De modo que, os casos com microdeleção têm crescimento acelerado, idade óssea avançada, com atraso cognitivo e de desenvolvimento motor mais graves, e ainda, podem apresentar aspectos autistas. Já os pacientes com mutações microdeleção têm perfil de crescimento e maturação similar, só que com atraso cognitivo leve a moderado (FAGALI., 2008). Indivíduos com síndrome de Sotos normalmente apresentam alterações cerebrais no corpo caloso, nos ventrículos na linha média, que resultam numa maturação neurológica Encaminhamento a especialistas apropriados para tratamento de dificuldades de aprendizagem/ atrasos na fala, problemas de comportamento, anormalidades cardíacas, anomalias renais, escoliose, convulsões; a intervenção não é recomendada se a RM do cérebro mostrar dilatação ventricular sem elevação da pressão intracraniana.…”

“…A Síndrome de Sotos é rara e ocorre devido mutações ou deleções heterozigotas no gene NSD1 do cromossomo 5 e o sistema IGF-1. As alterações neste gene podem resultar em um aumento da bioatividade de IGF-1, levando ao crescimento acelerado (FAGALI., 2008).…”

“…Além disso, pode ocorrer anormalidades ocasionais como convulsões, anormalidades cardíacas, cifoescoliose, estrabismo e o tumor maligno de Wilms (AZEVEDO E FERNANDES., 2021).Por outro lado, pode ser feito o diagnóstico genético também em alguns casos, por intermédio da identificação de mutações e deleções no gene NSD1, pelo escaneamento por dHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography), combinado com o real-time quantitative PCR. E ainda, existe a técnica do sequenciamento direto dos exons 2 a 23 e seus introns flanqueadores(FAGALI., 2008). Do mesmo modo, pode fazer uma neuroimagem, como exame complementar, que pode ajudar no diagnóstico, como forma de descartar outras causas possibilidades que tem uma clínica semelhante, como a Síndrome de Weaver e Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba.…”

Estudos e Escrita Científica Multidisciplinar em Ciências da Saúde

“…Síndrome de Sotos é rara e ocorre devido mutações ou deleções heterozigotas no gene NSD1 do cromossomo 5 e o sistema IGF-1. As alterações neste gene podem resultar em um aumento da bioatividade de IGF-1, levando ao crescimento acelerado(FAGALI., 2008).…”