Síndrome de Sjögren-Larsson: tomografía de coherencia óptica y una nueva mutación

Burgueño-Montañés, C.; García-Fernández, María; Colunga-Cueva, M.; García-López, A.

doi:10.1016/j.oftal.2013.11.010

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“…Ha sido relacionado con la alta endogamia de esta población, en donde la prevalencia de SSL es de 10,2/100 000 habitantes, y la mundial es de 1/100 000 habitantes. 2,5,6 Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo causado por mutaciones del gen ALDH3A2 localizado en el locus 17p11.2, que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa grasa (fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH, por sus siglas en inglés), de la cual se han descrito más de 70 mutaciones. 7 La FALDH se expresa en la mayoría de las células y los tejidos.…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico

García-Ortiz

Gómez-López

Rivera‐Pedroza

et al. 2018

Arch Argent Pediatr

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Presentación de casos clínicos RESUMEN El síndrome de Sjögren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congénita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjögren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjögren-Larsson.

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Section: Introductionunclassified

Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico

García-Ortiz

Gómez-López

Rivera‐Pedroza

et al. 2018

Arch Argent Pediatr

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Genotype and phenotype variability in Sjögren-Larsson syndrome

et al. 2018

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The Sjögren–Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the ALDH3A2 gene, which codes for fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). FALDH prevents the accumulation of toxic fatty aldehydes by converting them into fatty acids. Pathogenic ALDH3A2 variants cause symptoms such as ichthyosis, spasticity, intellectual disability, and a wide range of less common clinical features. Interpreting patient‐to‐patient variability is often complicated by inconsistent reporting and negatively impacts on establishing robust criteria to measure the success of SLS treatments. Thus, with this study, patient‐centered literature data was merged into a concise genotype‐based, open‐access database ( www.LOVD.nl/ALDH3A2 ). One hundred and seventy eight individuals with 90 unique SLS‐causing variants were included with phenotypic data being available for more than 90%. While the three lead symptoms did occur in almost all cases, more heterogeneity was observed for other frequent clinical manifestations of SLS. However, a stringent genotype–phenotype correlation analysis was hampered by the considerable variability in reporting phenotypic features. Consequently, we compiled a set of recommendations of how to generate comprehensive SLS patient descriptions in the future. This will be of benefit on multiple levels, for example, in clinical diagnosis, basic research, and the development of novel treatment options for SLS.

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