Síndrome de Robinow: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Robinow, descrita pela primeira vez em 1969, é uma doença genética rara de herança autossômica, tanto dominante quanto recessiva, forma esta de apresentação clínica mais grave. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 11 anos de idade e residente em Goiás, foi diagnosticado com Síndrome de Robinow autossômica recessiva logo após o nascimento. A doença é uma rara condição genética que resulta em diversas anomalias físicas. Ele foi encaminhado para avaliação especializada em cardiologia aos 10 meses de idade, para investigação de um sopro cardíaco que foi detectado precocemente. O exame físico revelou proeminência frontal, nariz achatado, olhos amplamente espaçados e orelhas com implantação baixa. Também foi observada baixa estatura, hipertrofia gengival, encurtamento dos ossos dos membros e uma forma severa de escoliose. Discussão: Esta condição costuma cursar com baixa estatura, hipoplasia genital e dismorfia facial (fáscie fetal). Quando de padrão recessivo, demonstra também fusão de vértebras e arcos costais, além de luxação da cabeça do rádio. Conclusão: As consequências da síndrome de Robinow na vida adulta ainda são um tema pouco estudado. Entretanto, a identificação precoce permite melhor suporte aos pacientes, que costumam evoluir com expectativa de vida e intelecto normais.