Síndrome de Rett. Reporte de dos casos

Abstract

RESUMENEl Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infecciones severas. A menudo se observa un comportamiento autista en etapas tempranas: otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respiratorias como la hiperventilación, apnea y aerofagia, ataxia y estereotipas con las manos. Representa la segunda causa de discapacidad intelectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continuación se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo. PALABRAS CLAVEAutismo, discapacidad intelectual, Síndrome de Rett. ABSTRACTRett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental disorder that is a leading cause of mental retardation in females, characterized by an apparently normal psychomotor development through the first 6 months of life, followed by stagnation and growth regression in different areas like motor, language and social skills. RS is not a consequence of brain injury due to trauma, neurometabolic disease or severe infection; patients often exhibit autistic behaviors in the early stages. Other symptoms include seizures, breathing problems when awake such as hyperventilation, apnea, and swallowing air; ataxia and stereotypic hand movements. It is caused by mutations in the X-linked gene encoding methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Two cases of RS are presented, one of them has a positive molecular study. (1-3) En 1983, Hagberg y sus colegas estudiaron a 35 niñas y durante los siguientes años definieron las características clínicas de esta entidad; estereotipas de las manos, ataxia y microcefalia. (2)(3)(4) Clásicamente suele afectar a las mujeres, con una incidencia de 1:10,000-15,000 niñas nacidas vivas. En general se considera letal en los hombres durante el período prenatal. KEY WORDS(1,2) Su causa ha sido asociada a una mutación localizada en el cromosoma X en Xq28 en el gen MECP2 que codifica para la proteína metil-CpG-proteina de unión. (2,(5)(6) El síndrome se caracteriza por un desarrollo temprano normal en los primeros 6 meses de vida, seguida por una pérdida de las funciones del motor fino y grueso, interacción y función intelectual (7)(8)(9) que no es debido a una lesión secundaria a trauma, enfermedad o infección neurometabólica. (8) En el año 2004 Kammoun et al, propusieron cuatro criterios básicos para su diagnóstico: 1) Retraso psicomotor grave, con deterioro del