Síndrome de Proteus: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara com incidência baixa de 1/10.000.000. A síndrome apesar de ter uma origem genética ainda tem uma etiologia desconhecida, com diagnóstico clínico muito difícil devido a grande variedade de manifestações clínicas, dificultando também dessa forma o tratamento e acompanhamento. Apresentação do Caso: Um caso clínico de uma menina de 9 anos, caucasiana, originária do estado de Goiás, foi admitida no Centro Médico Regional devido a deformidades ósseas progressivas observadas desde seus 3 anos de idade. Seus pais têm 32 anos e não são parentes consanguíneos. O pré-natal e o período neonatal ocorreram sem intercorrências, e ela tem dois irmãos, ambos saudáveis. Até os 3 anos, seu desenvolvimento parecia típico, mas um crescimento acelerado e irregular foi notado posteriormente. Discussão: A doença se caracteriza por ter crescimento excessivo gerando assim malformações, como gigantismo parcial de membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos , macrocefalia e visceromegalias. Devido às várias manifestações o tratamento deve ser multidisciplinar, com suporte clínico de vários especialistas além do suporte psicológico devido às deformações que podem gerar. Conclusão: Portanto, a síndrome acarreta uma série de desafios desde o diagnóstico ao tratamento do paciente devido à raridade e as suas várias manifestações.