Síndrome de Patau: Relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13

Abstract

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.Apoio: PROEXT

Análise Dos Fatores Genéticos Na Síndrome De Down: Uma Revisão Sistemática De Literatura

“…Já os romanos tinham leis para eliminá-los. Na Idade Média, na Europa Medieval, enquanto alguns associavam pessoas com deficiência à bruxaria, outros as consideravam seres angelicais e sagrados (PIERCE, 2016;SPOLADORI, 2018).…”

Holoprosencephaly in Patau Syndrome

“…This syndrome can be diagnosed at birth or during prenatal care, and the main findings are microphthalmia, polydactyly and cleft palate. 1 This pathology is estimated at approximately 1:20,000 live births, with a life expectancy of 7 to 10 days. Most cases have early lethality as a result of abortions prior to diagnosis.…”

“…In addition to these alterations, common signs of Patau syndrome are heart defects, kidney disorders, microcephaly and defects in the genesis of auditory structures, such as deafness and low implantation of the ears. 1 Holoprosencephaly (HPE), in turn, is a defect in the cleavage of the forebrain, occurring between the 18th and 28th week of gestation, caused by failures in the action of signaling molecules such as Hedgehog (Hh) protein precursor, fibroblast growth factor (FGF), transforming growth factor-beta (TGFß) and WnT signaling pathway that regulate the transcription of genes responsible for neural plate differentiation. 2 Facial malformations of varying degrees, deficiency in hormone production (mainly antidiuretic hormone), dysfunctions and problems in maintaining homeostasis (regulating temperature, controlling heart and respiratory rate) can also occur.…”