Síndrome de Osler-Weber-Rendu: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

Abstract

El síndrome de Osler-Weber-Rendu, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad de herencia autosómica dominante de baja prevalencia, que se caracteriza por unas paredes delgadas de los vasos sanguíneos que conducen a malformaciones arteriovenosas, principalmente en cerebro, pulmón e hígado, pero que pueden potencialmente afectar cualquier otro órgano. La principal manifestación clínica son las epistaxis recurrentes; sin embargo, también pueden aparecer otras manifestaciones como hemoptisis o sangrado gastrointestinal, y telangiectasias mucocutáneas, entre otras. Su expresión clínica varía de un paciente a otro y el diagnóstico usualmente se basa en los criterios de Curazao. Se describe el caso de una paciente con historia de 12 años de epistaxis recurrente, a quien se le diagnosticó síndrome de Osler-Weber-Rendu hace dos años. Fue referida al servicio de Hepatología por presentar compromiso hepático, además de malformaciones arteriovenosas cerebrales y pulmonares. El manejo óptimo de la telangiectasia hemorrágica en esta paciente por parte de los diferentes especialistas, apoyado en los estudios de imagenología, ha permitido que la paciente tenga una buena calidad de vida hasta el momento. Se presenta el caso de esta paciente de 46 años y se realiza una revisión corta de la literatura.