Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne: a propósito de un caso

Varo, Ignacio Jiménez; Lavandeira, María González; Andrade, Macarena Huesa; Falcón-Neyra, Lola; García-García, Emilio

doi:10.1016/j.endonu.2015.12.005

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“…12 En cuanto al diagnóstico diferencial, debe establecerse con otras enfermedades que implican la presencia de debilidad muscular crónica (en los casos en los que aparezca la misma), fundamentalmente si el tratamiento con levotiroxina no mejora la sintomatología, tales como polimiositis, miastenia gravis, distrofia muscular congénita, mielomeningocele, esclerosis lateral amiotrófica. 2,14,25 Mucopolisacaridosis, síndromes de crecimiento excesivo como Beckwit-Wiedemann, Simpson-Golabi-Behemer, 3 así como el síndrome de Van Wyk-Grumbach. 26 Hay un limitado reporte de la descripción de regresión de la pseudohipertrofia muscular, entre otras características clínicas del seguimiento, tras el inicio de la terapia de reemplazo con tiroxina.…”

Section: Discussionunclassified

“…1 Un año después (1935) dan a conocer la historia completa de dos casos y, a partir de entonces, fue designada como Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne (SKDS). 2 Es una entidad poco frecuente, descrita dentro de los síndromes atípicos asociados al HC, 3 de moderado a grave, no tratado y de larga evolución, cuya característica principal es la presencia de pseudohipertrofia y debilidad muscular, con reversibilidad total del cuadro clínico con la implementación del tratamiento hormonal sustitutivo o de reemplazo con tiroxina. 4 El HC tiene una incidencia de 1:3500 -4500 nacidos vivos.…”

Section: Introductionunclassified

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Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso

Gesen¹,

Patty²,

Torres

et al. 2022

cysa

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El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal. Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal. Resultados: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroideas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo. Conclusiones: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohipertrofia muscular con el restablecimiento de la función tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias.

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