Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos

Abstract

Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: caso clínico.

“…El tratamiento está dado por terapia de suplementación con vitamina B 12 y sus dosis se ajustan, según el paciente, en pediátricos con dosis de 1 mg/día por 3 días y luego una vez al mes, mientras que en adultos la terapia de suplementación se realiza iniciando con dosis diarias de 1 mg administradas de manera intramuscular durante una semana, luego se continúa con inyecciones administradas cada semana durante 4 semanas, y luego, durante un mes; en caso de que se administre por vía oral, la dosis recomendada es de 1 a 2 mg día (15)(16)(17) .…”