Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos. A propósito de un caso

Abstract

El Síndrome de Deleción 22q11.2 o Síndrome de DiGeorge es una entidad genética caracterizada por la triada clínica de anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. No obstante, el fenotipo 22q11.2 es bastante variable, incluyendo anomalías físicas, metabólicas, endocrinológicas y a nivel conductual y del desarrollo. Incluye asociación piscopatológica con distintos síndromes psiquiátricos. Describimos el caso de un varón de 16 años con criterios diagnósticos de Trastorno del Espectro Autista enmarcado en un Síndrome de Deleción 22q11.2.