Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

Abstract

ResumoObjetivO. A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MétOdOs. Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. ResultadOs. A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. COnClusãO. Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes. Unitermos

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita

“…Two of the four patients with the 22q11.2 microdeletion syndrome had clinically significant abnormality by AUS, representing 10% of the CHD patients with such characteristic. It is known that renal malformations are common findings in 22q11.2 microdeletion syndrome 11,31,32 .…”

Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas

“…Contudo, nenhum deles é obrigatório, o que acaba dificultando sua identificação. Apesar disso, existem alguns achados considerados mais característicos e que deveriam levar a um alto índice de suspeição, como a presença de defeitos cardíacos congênitos do tipo conotruncal (13,14) (Quadro 1).…”

Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report

“…Em consequência aos vários nomes, ficou a impressão de que existem diferentes doenças associadas à del22q11: síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de Caylere e CATCH22 (Conotruncalheartdefect, Abnormal face, T-celldeficiency, Clefting, e Hypocalcemia, decorrentes de uma anormalidade no cromossomo 22). Contudo, todas essas alterações representam a mesma condição, que tem uma expressão fenotípica altamente variável, 5 com acometimento de praticamente todos os órgãos e/ou sistemas.…”

“…No entanto, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o seu diagnóstico. 1,5 É importante ressaltar que algumas manifestações são mais frequentes 1 , como o dismorfismo craniofacial, as malformações Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso No sétimo dia de vida, foi avaliado por cardiologista devido ao surgimento de sopro cardíaco, classificado como funcional. Eletrocardiograma mostrou taquicardia sinusal e ao ecocardiograma estava dentro da normalidade.…”