Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos

Abstract

RESUMENEl síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipotonía. Solo se han publicado aproximadamente 150 casos, la mayoría de origen finlandés. Reportamos el caso de un preescolar con talla baja, craneosinostosis, facies dismórfica, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q22.2 incluyendo el gen VPS13B, OMIM #216550. Con esta publicación contribuimos al conocimiento epidemiológico de un síndrome genético infrecuente, y mostramos el aporte de la HGCm al diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual inexplicada, retardo del desarrollo psicomotor, problemas del lenguaje, autismo y anomalías congénitas múltiples. PALABRAS CLAVECromosomas Humanos par 8; Discapacidad Intelectual; Hibridación Genómica Comparativa; Hipotonía; Trastornos de los Cromosomas SUMMARYCohen syndrome diagnosed using microarray comparative genomic hibridization Cohen syndrome (CS) is an uncommon autosomal recessive genetic disorder attributed to damage on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intellectual

Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura

“…Se presenta el segundo caso reportado en Colombia, confirmado mediante estudio molecular realizado, que consistió en secuenciación completa del gen, mientras que el primero se diagnosticó por hibridación genómica comparativa por microarreglos (3) .…”