Síndrome de Cockayne

Abstract

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cocayne (SC) é um distúrbio raro, hereditário, autossômico recessivo que está associado a mutações em dois genes envolvidos no reparo do DNA. Ela é caracterizada por alterações, como nanismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, marcha deficiente, anomalias oculares, microcefalia e surdez. Existem 3 tipos de apresentações dessa síndrome que podem ser do tipo I (clássica) , do tipo II (congênita) ou do tipo III ( de início tardio). APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 4 anos e 2 meses, feminina, procedente de Januária-MG, foi encaminhada ao HC de São Paulo por deficiência global do desenvolvimento. Apresentava microcefalia, atraso motor, face triangular, cáries nos dentes e pavilhões auriculares aumentados. Aos 3 anos foi diagnosticada surdez neurossensorial bilateral. DISCUSSÃO: A SC apresenta uma falha de crescimento somático e cerebral no período pós-natal, acompanhado de degeneração de múltiplos tecidos A patologia possui um reparo deficiente do DNA o que aumenta sua vulnerabilidade ao estresse oxidativo e envelhecimento. A síndrome não possui tratamento curativo, tendo como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente, tratando possíveis complicações e retardando a sua progressão. CONCLUSÃO: A avaliação do paciente com suspeita de SC deve incluir história clínica completa e um exame físico detalhado devido ao seu difícil diagnóstico, com um enfoque no sistema neurológico, oftalmológico, dermatológico e odontológico. Além disso, a medicina oferece tratamentos sintomáticos e, também, para suas possíveis complicações.