Síndrome de Bloom: relato de dois casos

Abstract

RESUMOSíndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico em face, fotossensibilidade e retardo de crescimento pré e pós-natal. A mutação do gene BLM, traz uma instabilidade cromossômica importante, responsável pelas manifestações da síndrome e pela maior susceptibilidade a neoplasias. Há um registro mundial de pacientes com um total de 255 casos, sendo 16 do Brasil. Diante da raridade da síndrome, apresentamos o caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, ambas com baixa estatura, apresentando máculas eritematosas com telangiectasias em nariz e região perioral, micrognatismo, dolicocefalia, hipoplasia malar, face triangular, nariz proeminente, máculas hipocrômicas e manchas café com leite em tronco e membros inferiores. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por citogenética. Os portadores apresentam fenótipo típico com telangiectasias em áreas fotoexpostas. Ainda não há tratamento específico, porém, deve-se oferecer suporte clínico e melhoria da qualidade de vida e diminuição de estigmas.Palavras chave: Síndrome de Bloom. Eritema telangiectásico congênito. Eritema. Telangiectasia. ABSTRACTBloom's syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic erythema in the face, photosensitivity and growth retardation. BLM gene mutation brings an important chromosomal instability, responsible for the manifestations and the higher susceptibility to cancer. A global registry of patients comprises a total of 255 cases, 16 from Brazil. Due to the rarity of the syndrome, we present the case of two sisters, daughters of consanguineous parents, both with short stature and erythematous macules with telangiectasias in the nose and perioral region, micrognathia, dolichocephaly, malar hypoplasia, triangular face, prominent nose, hypochromic macules and café au lait spots on the trunk and lower limbs. The diagnosis is clinical and can be confirmed by cytogenetics. The patients have typical phenotype with telangiectasias on sun-exposed areas. There is still no specific treatment, however, supportive care should be offered, associated with an improvement of the quality of life and reduction of stigma.