Síndrome da Malformação Cavernomatosa Múltipla Familiar - Relato de Caso / Familial Multiple Cavernomatous Malformation Syndrome - Case Report

Abstract

RESUMOA síndrome da malformação cavernomatosa múltipla familiar é caracterizada por ser uma herança autossômica dominante de acometimento epidemiológico bimodal. Tem como manifestações clínicas cefaléia, crises convulsivas, hemorragia e déficits neurológicos focais. O diagnóstico é feito por ressonância magnética e o tratamento através de controle dos sintomas, microcirurgia e radiocirurgia. Trata-se de uma patologia rara, mas que pode causar grande impacto na qualidade de vida e mortalidade das famílias acometidas.