Simple Lymphangioma to Generalized Lymphatic Anomaly: Role of Imaging in Disclosure of a Rare and Morbid Disease

Abstract

Generalized lymphatic anomaly is a rare multisystem congenital disorder in which multiple organs are involved. Imaging features often overlap with other complex lymphatic anomalies and diagnosis is difficult. Treatment options are limited, not remedial and prognosis is poor. We report a 12-year-old male who presented with axillary and chest wall lymphangioma but was subsequently diagnosed as having diffuse lymphangiomatosis affecting lungs, liver, spleen, and bones on computerized tomography scan. We suggest complete radiological evaluation of susceptible adolescent children with lymphangioma to avoid diagnostic delay in this morbid condition. We also discuss radiological features of other similar complex lymphatic anomalies and crucial role of imaging in diagnosis.

Síndrome Gorham-Stout - um desafio diagnóstico e terapêutico

“…Existe conteúdo gasoso em permeio à coleção situada à direita, Cutillo et al descreveram que a linfangiomatose também pode envolver outras vísceras abdominais e o retroperitônio. 12 A biópsia com análise anatomopatológica continua sendo a ferramenta de diagnóstico definitivo; [1][2][3][4][5][6][7][8] entretanto, estabelece como possível diagnóstico preciso o caso com sintomatologia, derrames quilosos e padrão radiográfico compatível. 13 Não existe abordagem terapêutica padrão.…”

“…13 Não existe abordagem terapêutica padrão. 3,10 Por vezes, a mesma visa paliativamente 6 reduzir os sintomas, visto a ausência de cura para a síndrome. Entre as opções já consideradas se tem: transfusão de albumina, dietas de triglicerídeos de cadeia média com baixo teor de gordura, interferon alfa, corticosteroides, tamoxifeno, bisfosfonatos, imatinib, talidomida, ciclofosfamida, acetato de medroxiprogesterona, octreotide, vincristina e ligação do ducto torácico para o quilotórax, 8,14,15 porém, até o momento sem resultados promissores e com efeitos adversos importantes.…”

“…A maior parte dos casos apresentam comprometimento pulmonar e ósseo caracterizado por lesões osteolíticas, sendo possível ainda acometimento hepático, esplênico e cutâneo. 5,6 A linfangiomatose é uma condição marcada pelo aumento no tamanho e número de canais linfáticos de paredes finas que são interligados e dilatados de forma patológica formando cistos. 7 As complicações dessa entidade são decorrentes das confluências desses canais e cistos que tendem a infiltrar os tecidos circundantes, causando alterações devido a invasão e/ ou compressão de estruturas, apesar da ausência de malignidade histológica ou infecção.…”

Cystic angiomatosis, a heterogeneous condition

“…Liver cysts and/or chylothorax were reported in only 5 cases, but were invariably lethal. [ 1 7 17 22 25 ] Spleen involvement has also been reported in GLA [9] …”

“…As these cells are lymphatic, some authors have suggested that this disorder should be called “generalized lymphatic abnormality” (GLA) rather than “cystic angiomatosis” (CA), [ 8 9 ] particularly as tissues other than bone may be affected. However, although GLA does indeed commonly affect bone, this condition is often both congenital and fatal [10] .…”