Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica

Abstract

Palabras clave: Errores del metabolismo  Retraso ponderoestatural  Hipoplasia cerebelosa Key words:  Inborn errors of metabolism  Failure to thrive  Cerebellar hypoplasia Resumen Abstract Guiding signs in metabolic disease diagnosisLos errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada. Sin embargo existen algunos datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que pueden enfocar el proceso diagnóstico hacia la solicitud de pruebas específicas que lo confirmen. El caso que presentamos trata de destacar algunos de estos datos que pueden hacer sospechar la existencia de un defecto congénito de la glucosilación de proteínas, trastorno infrecuente pero con algunas formas tratables, por lo que su sospecha y diagnóstico precoz es de vital importancia. 3. Lonlay P, Seta N, Barrot S, Chabrol B, Drouin V, Gabriel BM, et al. A broad spectrum of clinical presentations in congenital disorders of glycosylation I: a series of 26 cases.