Significance of diagnostic imaging of congenital hyperinsulinism – clinical case of siblings

Abstract

Congenital hyperinsulinism is the commonest cause of hypoglycemia in childhood. Focal form of congenital hyperinsulinism is present in half of affected patients requiring surgical management. We present the case of two sisters diagnosed with focal form of congenital hyperinsulinism and the impact of diagnostic process on clinical management and postoperative complications. In Older sister subtotal pancreatectomy was performed causing insulin-dependent diabetes and need for pancreatic enzymes substitution. In second case of younger sister the decision about the surgery was made after 18-F-DOPA PET scan and selective resection of identified focal lesion was applied. In effect there were no complications after surgery and complete recovery was observed. 18-F--DOPA PET imaging allows to differentiate between diffuse and focal form of congenital hyperinsulinism and determines further management. Identification and adequate localization of focal changes allow surgical planning and in effect to perform selective focal surgery that significantly decreases postoperative complications. Pediatr. Endocrinol. 2015.14.3.52.47-50. © Copyright by PTEiDD 2015 Słowa kluczowe 18-F-DOPA PET, wrodzony hiperinsulinizm, postać ogniskowa StreszczenieWrodzony hiperinsulinizm jest najczęstszą przyczyną hipoglikemii wieku rozwojowego. U połowy niemowląt z rozpoznanym wrodzonym hiperinsulinizmem, u któ-rych wymagana jest resekcja trzustki, stwierdza się potencjalnie wyleczalną postać ogniskową. Przedstawiamy przypadek dwóch sióstr, u których zdiagnozowano postać ogniskową wrodzonego hiperinsulinizmu, oraz wpływ wykonanych badań diagnostycznych na zastosowane leczenie i występowanie powikłań pooperacyjnych. U starszej siostry po wykonanej subtotalnej resekcji trzustki rozwinęła się cukrzyca wymagająca insulinoterapii oraz konieczna była substytucja enzymów trzustkowych. U drugiej, młodszej siostry, u któ-rej przed podjęciem decyzji o leczeniu operacyjnym możliwe było wykonanie badania 18-F-DOPA PET, wykonano zabieg izolowanej resekcji uwidocznionego w badaniu ogniska. Dzięki takiemu postępowaniu u tej pacjentki nie obserwowano jakichkolwiek powikłań pooperacyjnych i uzyskano całkowite ustąpienie objawów hipoglikemii. Diagnostyka obrazowa za pomocą 18-F-DOPA PET pozwala na różnicowanie postaci rozlanej i ogniskowej wrodzonego hiperinsulinizmu i warunkuje dalszy sposób leczenia. Identyfikacja i dokładna lokalizacja zmian ogniskowych znajduje zastosowanie w planowaniu przedoperacyjnym, co wiąże się z resekcją ograniczoną do ogniska i w wyniku tego prowadzi do zmniejszenia powikłań pooperacyjnych u leczonych dzieci.