Sichelzellkrankheit unter Neugeborenen in Deutschland: Eine Studie an Routinedaten der AOK

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die Sichelzellkrankheit (SCD, ICD-10:D57) ist eine autosomal rezessiv vererbte Hämoglobinkrankheit mit globaler Public-Health-Relevanz. In Deutschland kommen pro Jahr 70–150 Kinder mit SCD zur Welt (1–2 je 10 000 Neugeborene). Die Früherkennung im asymptomatischen ersten Vierteljahr wäre leitliniengerecht und sekundärpräventiv bedeutsam. Ziel der Studie Das Ziel dieser Arbeit ist 1) die Ermittlung der Prävalenz von SCD in Routinedaten von AOK-versicherten Neugeborenen, 2) die Messung des Alters bei der Erstdiagnose D57, 3) die Zählung charakteristischer Krankenhausdiagnosen. Methode Analysiert wurden ambulante und stationäre Routinedaten von 204 AOK-versicherten Kindern. Dies sind alle, die 2009–2010 geboren sind, mindestens einen Tag im Geburtsjahr AOK-versichert waren und innerhalb von 6 Kalenderjahren jemals einen Code D57 erhielten. Die Anzahl Neugeborener in der AOK 2009–2010 (Nennerpopulation) ist bekannt. SCD-Fälle (Zähler) gelten als validiert, wenn D57 (außer D57.3) in mindestens 2 Quartalen (Q) codiert wurde. Es wird die Prävalenzproportion mit Bootstrap-Konfidenzintervall (CI) berechnet. Pro Fall wird quartalsgenau ausgelesen, wann D57 erstmals auftaucht. Der Standardized Incidence Ratio (SIR) wird berechnet für Krankenhausfälle vom Monat 13 bis Monat 61 im Vergleich zur Bevölkerung gleichen Geschlechts und Alters (1 bis unter 5 Jahre). Die Auswertung erfolgt mit SPSS 22 und Excel. Ergebnis Nach interner Validierung resultierten 78 Fälle von SCD. Die Prävalenz beträgt 1,96 (95% CI 1,53–2,41) pro 10 000 Neugeborene. Regionale Schwerpunkte zeigten sich in Berlin, Bremen, Hamburg (zusammengefasst) sowie in Nordrhein-Westfalen. Die Erstnennung von D57 erfolgte nur bei 15,4% der Fälle früh, d. h. in Q1–2. Der Median liegt in Q7. In 78 Fällen ereigneten sich 266 Krankenhausfälle mit einem SIR=6,8, d. h. die Hospitalisierungsrate ist 6,8fach höher als die der Bevölkerung. Unter den Entlassungsdiagnosen fanden sich gefürchtete Outcomes wie Pneumonie, Sepsis und Milzerkrankungen. Schlussfolgerung SCD in Deutschland lässt sich mit Routinedaten der größten gesetzlichen Krankenkasse plausibel darstellen. Derzeit wird die Krankheit zu selten frühzeitig erkannt. Die Zeit bis zur Erkennung ließe sich entscheidend verkürzen durch Aufnahme von SCD in das Neugeborenenscreening. Bis eine solche Lösung erreicht ist, sollten Eltern mit Migrationshintergrund und Fachleute ihre Aufmerksamkeit für SCD erhöhen.

Introduction of Universal Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Germany—A Brief Narrative Review

“…The birth prevalence of children with SCD was significantly lower in this study (1:4154) than in Berlin I, but it underlined the highly relevant prevalence of SCD in this region [8]. Based on these four studies (Table 2) and a supportive publication analyzing health insurance data [9], a birth prevalence of 1:5000-1:7500 was estimated for the whole of Germany, corresponding to 100-160 newborns with SCD per year assuming an annual number of births of 800,000. 2).…”

“…The process was complemented by an independent literature search, expert hearings and two surveys among relevant medical and scientific societies. The decision benefitted from a European consensus statement and three epidemiological papers published in the crucial phase [2,[9][10][11]. One paper showed a significant increase of hospitalizations for SCD complications from a statistical analysis of health insurance data for the years 2007-2015 [11].…”

“…One paper showed a significant increase of hospitalizations for SCD complications from a statistical analysis of health insurance data for the years 2007-2015 [11]. Another work that was based on data from the largest health insurance provider in Germany demonstrated evidence of a significant number of children born with SCD in 2009 and 2010 [9]. The author used an indirect approach since there is no statistical recording of non-malignant blood diseases in Germany.…”

“…In addition, the first paper from the newly established German SCD registry strikingly demonstrated that 80% of SCD patients in Germany were diagnosed not only too late, but also after significant complications had already occurred [10]. These publications were clearly in favor of a positive decision on the NBS application [2,[9][10][11]. The last step was to obtain a positive vote of the German genetic diagnostics commission (GEKO) at the Robert Koch Institute (RKI), an institution of the German Federal Ministry of Health.…”

Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit in Deutschland

“…Aus den Pilotstudien zum NBS und einer Studie an Versichertendaten der AOK kann aber abgeleitet werden, dass wahrscheinlich 1 von 5000 bis 1 von 10000 Neugeborenen in Deutschland an einer SCD leidet. Die Erkrankung wird damit wahrscheinlich zu den 3-5 häufigsten im dann 18 Erkrankungen umfassenden deutschen NBS-Programm gehören [8,9,10,11,12].…”