Seyrek Görülen Bir Konjenital Hipotoni Vakası: Walker Warburg Sendromu

Abstract

Konjenital muskuler distrofiler (KMD) nadir görülen, infant döneminde kas güçsüzlüğü ve motor gelişimde gecikme ile kendini gösteren bir grup hastalıktır. Bunların en ağır formlarından biri Walker Warburg Sendromu (WWS)' dur. WWS otozomal resesif geçişli, beyin ve göz anomalilerinin eşlik ettiği bir hastalıktır. Beyinde tip 2 lizensefali, beyaz cevherde hipomyelinizasyon, hidrosefali, korpus kallosum agenezisi, gözde katarakt, optik sinir displazisi, retinal displazi, lens defektleri görülür. Destek tedavisi verilse de oldukça mortal seyreder, ortalama yaşam ömrü dört ay civarındadır. Burada, klinik ve görüntüleme yöntemleriyle WWS düşünülen, kas biyopsisinde alfa distroglikan eksikliği görülerek tanısı desteklenen bir olgu sunulmuştur.