Selective neutrality analysis of 17 STRs in Mediterranean populations

Abstract

Detection of genes that have been targeted by natural selection is a powerful tool for predicting regions of the genome potentially linked with diseases and of interest in the field of genetic epidemiology. In recent years, several methods to detect patterns of natural selection have been developed. In general, these tests are based on different assumptions and parameters; hence, the detection of outlier loci with more than one statistical approach simultaneously will support the candidate status of a particular locus. In this study, we evaluated the presence of patterns of positive selection in 17 short tandem repeat loci genotyped in six different human populations from the Mediterranean area, for a total of 429 individuals. To identify patterns of selective pressure, we applied three different neutrality tests on the basis of different models, performing pairwise comparisons between populations. Results show the presence of one marker, a (CA)n repeat located in exon 29 of the NOS1 gene, which seems significant in the three different tests in two pairwise comparisons: Sicily vs Morocco and Balearic Islands vs Morocco. This suggests that this locus and its genome localization are candidates for further studies to investigate selective pressure, as well as for association studies.

Genogeographic technologies of a population biobank as a tool for assessing selection effects (using the example of pharmacogenetic biomarkers of cardiovascular diseases)

“…Есть два способа определения уровня селективно-нейтральной изменчивости F ST(NEUTR) [15][16][17][18][19]…”

“…С помощью такого теста 24 биомаркера ССЗ, расположенные по убыванию значения F ST(i) , разделены на три условных класса: маркеры дифференцирующего отбора, селективно-нейтральные маркеры и маркеры стабилизирующего отбора (таблица 2). В настоящей работе мы не касаемся проблемы статистически значимого выделения границ между классами [16][17][18][19], поскольку на первом этапе решаем более простую задачу -создание рабочей технологии обнаружения эффектов отбора. Поэтому 8 биомаркеров с положительным знаком ∆>0,5 отклонения от селективно-нейтрального уровня условно отнесены к классу ДНК-маркеров, подверженных дифференцирующему отбору (F ST(i) >‾F ST ).…”

“…Основные факторы микроэволюции популяций -дрейф генов и миграции -действуют на весь аутосомный геном одинаково и определяют единый для всех SNP (Single Nucleotide Poly-morphism)-маркеров селективно-нейтральный уровень различий между популяциями. Поэтому увеличение таких межпопуляционных различий у конкретного биомаркера указывает на давление на него дифференцирующего отбора, а уменьшение различий -на действие стабилизирующего отбора [15][16][17][18][19].…”