Secondary Sea-blue Histiocytosis Derived from Niemann-Pick Disease

Сузукі, Осаму; Abe, Masafumi

doi:10.3960/jslrt.47.19

Cited by 17 publications

(12 citation statements)

References 4 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…27,28 Sea-blue histiocytes, although relatively rare, have been reported in a variety of conditions ranging from the more commonly cited Niemann-Pick disease, to an effect of total parenteral nutrition including fat emulsions, to a variety of hematologic malignancies including non-Hodgkin lymphoma, light chain deposition disease, myeloproliferative neoplasms, and MDS. [29][30][31][32][33][34][35][36] It has also been previously reported in SLE. 9 We found SBHs relatively rarely, in only 6 cases total, all of which were CVD.…”

Section: Quantitation Of Cell Lineages By Immunohistochemistrymentioning

confidence: 86%

Bone Marrow Examination for Unexplained Cytopenias Reveals Nonspecific Findings in Patients With Collagen Vascular Disease

Hunt

Salama

Sever

et al. 2013

Archives of Pathology &Amp; Laboratory Medicine

View full text Add to dashboard Cite

Context.—Collagen vascular diseases are frequently included in the differential diagnosis for unexplained cytopenias and often prompt a bone marrow biopsy in this patient population to exclude malignancy. Few large-scale studies have characterized the bone marrow morphology in patients with collagen vascular disease, and most are limited to systemic lupus erythematosus or rheumatoid arthritis. Objective.—To identify morphologic and immunohistochemical abnormalities specific to each of a wide range of collagen vascular disease cases. Design.—We examined 102 cases of collagen vascular disease and 38 controls and evaluated the complete blood count, peripheral blood morphology, bone marrow morphology, as well as immunohistochemical staining, for numerous cell lineages. Results.—Bone marrow findings, including abnormalities such as lymphoid aggregates, lipogranulomas, or abnormal localization of immature precursors, were not significantly different as compared to the control group. Conclusions.—Bone marrow examination in patients with collagen vascular disease with cytopenias seldom provides new information. Caution should be exercised in interpreting morphologic findings suggestive of myelodysplasia since these are of a reactive nature in up to 27% of patients with collagen vascular disease. In a cost-effective diagnostic strategy, successful utilization may favor postponing a bone marrow biopsy while a more standardized autoimmune diagnostic panel is being performed.

show abstract

Section: Quantitation Of Cell Lineages By Immunohistochemistrymentioning

confidence: 86%

Bone Marrow Examination for Unexplained Cytopenias Reveals Nonspecific Findings in Patients With Collagen Vascular Disease

Hunt

Salama

Sever

et al. 2013

Archives of Pathology &Amp; Laboratory Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Deniz mavisi histiyositler, stoplazmalarında maviye boyanan oksitlenmiş lipid birikimi olan makrofajlardır ve lösemi, myelodisplastik sendrom ve Gaucher hastalığında da görülebilirler [2,4,13].…”

Section: Discussionunclassified

Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B: İki olgu sunumu

Zorlu¹,

Uçar²,

Yaralı³

et al. 2014

MMJ

View full text Add to dashboard Cite

Niemann-Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır [1]. Genetik, klinik ve biyokimyasal heterojeniteye sahip hastalığın altı tipi tanımlanmıştır: Tip A-Akut nöronopatik form, Tip B-Kronik visseral form, Tip C-Kronik nöronopatik form daha iyi tanımlanmış formlardır. Tip A tüm hastaların %85' ini oluşturur [1,2].Niemann-Pick hastalığında sıklıkla nörolojik ve gastrointestinal sistem bulguları, büyüme-gelişme geriliği, göz bulguları, nadiren de solunum sistemi, cilt ve kardiyak bulgular görülür. Tanı, sfingomyelinaz aktivitesinin tespiti ve Niemann-Pick hücrelerinin kemik iliği incelemesinde gösterilmesi ile konur [1,3]. Burada NPH tanısı alan iki farklı tipte (tip A ve B) olgu sunuldu. Olgu SunumuOlgu 1: 15 aylık erkek hasta, karın şişliği, yürüyememe, konuşamama şikayetleriyle başvurdu. Öyküsünden aralarında üçüncü derece akrabalık olan anne babanın ikinci çocukları olarak, miadında, hastanede, 3800 gr olarak, normal yol ile doğduğu, iki kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı öğrenildi. Kardeş ölümü ve ailede benzer hastalık öyküsü yoktu. Bir aylıkken karın şişliği başlamış, altı aylıkken karaciğer ve dalakta büyüme farkedilmiş ve gittikleri merkez tarafından tetkikleri yapılmış; alfa-1 antitripsin, ter testi, viral serolojiler, immünglobulin M-A-G-E, göz muayenesi, kemik iliği aspirasyonu incelemesi, idrar ve kan aminoasitleri ve tandem mass incelemeleri normal bulunmuş. Karaciğer biopsisinde hepatositlerde sekonder lizozomlar çok sayıda, geniş ve birleşmiş olarak izlenmiş ve hepatositlerde yoğun lipid damlacıkları görülmüş. Nöromotor gelişim öyküsünde; dört aylıkken ÖZET Niemann-Pick hastalığı, belirli dokularda, özellikle retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Klinik fenotip olarak akut neonatal formdan geç başlangıçlı erişkin forma kadar aralığı oldukça değişkendir. Karaciğer ve dalak büyüklüğü şikayetiyle kliniğimize başvuran Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B tanıları alan iki hasta sunuldu.

show abstract

“…In 1970, Silverstein et al have described the syndrome of sea-blue histiocytes, characterized the presence of large foamy macrophagic cells in the bone marrow, spleen, and sometimes liver and lungs (5,6). SBH can be seen in different diseases of which hematological involvement such as chronic myeloid leukemia, idiopathic thrombocytopenic purpura, and myelodysplastic syndromes and metabolic involvement such as NPD and Gaucher diseases (6)(7)(8)(9). SBH is differentiated from these diseases with sphingomyelinase defficiency and clinical appearance (7).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%