Screening for gynaecologic cancers in genetically predisposed women

Abstract

Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome and hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) syndrome are the two most important syndromes responsible for inherited cancers in gynaecology. Genetic testing is available for both these syndromes. BRCA testing is affordable and easy in patients with ancestry where the mutation patterns are known, other population groups need full gene screening. HNPCC can now be diagnosed more frequently with the use of immunohistochemistry.Ovarian cancer risk is high in HBOC syndromes and advanced screening techniques should be used when preventive surgery is not an option. Early detection techniques offer less protection than prophylactic removal, but enable the patient to retain her reproductive organs. Oophorectomy has the advantage of reducing breast cancer risk.In colorectal cancer syndromes the risk for endometrial and ovarian cancer is much elevated. These risks should be recognised and addressed as these diseases are easy to prevent.

Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica

“…Los pacientes con sospecha o diagnóstico de algún síndrome de cáncer hereditario, o específicamen-te SCHMO, deben ser manejados por un equipo multidisciplinario que incluya a un oncólogo, que puede ser cirujano, ginecólogo u oncólogo clínico; un psicólogo o psiquiatra y un genetista médico (45). El asesoramiento genético busca educar a los pacientes en las bases genéticas del síndrome de cáncer hereditario, su heredabilidad, las implicaciones de realizarse las pruebas moleculares, solicitar las pruebas en los casos necesarios e interpretar los resultados, solicitar pruebas moleculares a familiares cuando corresponda; en algunos casos, realizar recomendaciones sobre los planes de manejo (5,(46)(47)(48).…”

“…Reconocer que una neoplasia puede ser parte de un síndrome de cáncer hereditario puede llevar a la detección temprana e incluso a la prevención de casos de cáncer en el mismo paciente afectado y sus familiares (45).…”

“…La construcción de heredogramas de al menos tres generaciones consecutivas que incluyan a todos los familiares (sanos y afectados), causas de muerte, los tipos de cáncer y las edades de diagnóstico, es indispensable para sospechar e identificar los síndrome de cáncer hereditario y justificar la solicitud de pruebas genéticas (45,53).…”

“…obtuvieron 56 artículos, de los cuales se seleccionaron 45. En ScienceDirect y SciELO se encontraron 7 artículos.…”