12‐Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy

Abstract

Background We aim to describe 12‐mo functional and motor outcome performance in a cohort of participants with congenital myotonic dystrophy (CDM). Methods CDM participants performed the 6 Minute Walk Test (6MWT), 10 Meter Run, 4 Stair Climb, Grip Strength, and Lip Force at baseline and 12‐mo visits. Parents completed the Vineland Adaptive Behavior Scale. Results Forty‐seven participants, aged 0 to 13 y old, with CDM were enrolled. 6MWT, 10 Meter Run, and 4 Stair Climb were completed in >85% of eligible participants. The only significant difference between mean baseline and 12‐mo performance was an improvement in 6MWT in children 3‐6 y old (P = .008). This age group also had the largest mean % improvement in performance in all other timed functional testing. In children >7 y, the slope of change on timed functional tests decreased or plateaued, with further reductions in performance in children ≥10 y. Participants with CTG repeat lengths <500 did not perform differently than those with repeat lengths >1000. Conclusions The 6MWT, 10 Meter Run, and 4 Stair Climb were the most feasible measures. Our findings are consistent with the clinical profile and prior cross‐sectional data, helping to establish reasonable expectations of functional trajectories in this population as well as identifying points in which therapeutic interventions may be best studied. Further study of outcomes in children >10 y old and <3 y is warranted, but this new information will assist planning of clinical trials in the CDM population.

Myotonia and myotonic discharges of dystrophic myotonia type 1 at the first decade onset: a literature review and data of the case series

“…Первые симптомы при ВДМ1 в виде грубой диффузной гипотонии, моторного дефицита, нарушения дыхания, дисфагии с обратным развитием моторных симптомов между 3 и 6 годами в сочетании с неблагоприятным течением беременности (многоводие, угроза прерывания) смещают диагностический поиск в сторону группы приобретенных заболеваний ЦНС [7,18]. Причина первых симптомов и обратного Оригинальные исследования их развития связана с незрелостью мышечной системы, преобладанием миофибрилл малых размеров и недифференцированных волокон С-типа, которые носят транзиторный характер и к 3-6 годам приобретают нормальную структуру [18,22].…”

“…Первые симптомы при ВДМ1 в виде грубой диффузной гипотонии, моторного дефицита, нарушения дыхания, дисфагии с обратным развитием моторных симптомов между 3 и 6 годами в сочетании с неблагоприятным течением беременности (многоводие, угроза прерывания) смещают диагностический поиск в сторону группы приобретенных заболеваний ЦНС [7,18]. Причина первых симптомов и обратного Оригинальные исследования их развития связана с незрелостью мышечной системы, преобладанием миофибрилл малых размеров и недифференцированных волокон С-типа, которые носят транзиторный характер и к 3-6 годам приобретают нормальную структуру [18,22]. Начало заболевания после 1 года с нарушения психоречевого развития с последующим исходом в умственную отсталость (IQ ниже 70), затруднения освоения школьной программы и / или психических нарушений при ДДМ1 и появление этих симптомов по мере взросления при ВДМ1 маскируют пациентов под больных с психиатрическими заболеваниями [2,7,22].…”

Myotonic Dystrophy

“…Patients with congenital myotonic dystrophy often fulfill the criteria for an autism spectrum disorder (49%) 38 . Children with congenital myotonic dystrophy have delayed milestones, but motor symptoms typically improve in early childhood 39 . While cognitive impairment and orofacial weakness are the prominent features early on, 40 patients with congenital myotonic dystrophy develop weakness consistent with a more adult-onset myotonic dystrophy phenotype later in life.…”

Pruebas cronometradas en pacientes deambuladores con enfermedades neuromusculares

“…5,6 Los cambios esperables en el tiempo por progresión de la debilidad muscular en diferentes enfermedades, han sido reportados. 4,[7][8][9][10][11][12][13][14][15] Además, estas pruebas se han utilizado como variable de resultado para medir eficacia en diferentes protocolos de investigación. [16][17][18][19][20][21] El objetivo de este trabajo es describir las cuatro pruebas cronometradas más comúnmente utilizadas para evaluar a los pacientes deambuladores con enfermedades neuromusculares: pararse desde supino, marcha o carrera de 10 metros y subir y bajar 4 escalones.…”