Säugling mit beidseitiger Hornhauttrübung und Aniridie

Abstract

Ein 10 Wochen alter weiblicher Säugling wurde in unserer Ambulanz vorgestellt. Den Eltern des Mädchens waren sofort nach Geburt beidseits weite Pupillen bei fehlender Iris und ein weißer zentraler Fleck auf beiden Hornhäuten aufgefallen. Es bestand zu dem Zeitpunkt kein Nystagmus. Systemische Erkrankungen waren nicht bekannt. Eine sonographische Untersuchung der Bauchorgane ergab einen Normalbefund. Abb. 1 8 Stammbaum der Patientin mit den von Aniridie betroffenen Familienmitglieder (hier in schwarz hervorgehoben) Abb. 2 8 Vorderabschnittsfotografie während der Untersuchung unter Allgemeinanästhesie. a Rechtes Auge, b linkes Auge