Satoyoshi syndrome has antibody against brain and gastrointestinal tissue

Abstract

Satoyoshi syndrome is a rare postnatal disorder with muscle spasms, alopecia, and diarrhea of unknown etiology. Nutritional deficiency seems to influence lifespan. We present a patient with this syndrome having a unique "mesh-like" mucosal change radiographically and white granules endoscopically in the gastrointestinal tract. A common antibody against brain, stomach, and duodenal tissue, according to Western blot analysis, was detected in the sera of two patients with this syndrome. These findings suggest that Satoyoshi syndrome is a systemic autoimmune disease involving the nervous, endocrine, and gastrointestinal systems.

Síndrome de Satoyoshi: Enfermedad multisistémica con respuesta exitosa a tratamiento esteroidal

“…La diarrea que se observa en más de la mitad de los casos, en ocasiones de muy difícil manejo, podría ser secundaria también a un mecanismo autoinmune 6 . En nuestra paciente, los hallazgos en la biopsia duodenal sugerentes de malabsorción e infiltración inflamatoria de la mucosa concuerdan con los descritos en una mujer de 17 años portadora de este síndrome 6 .…”

“…En nuestra paciente, los hallazgos en la biopsia duodenal sugerentes de malabsorción e infiltración inflamatoria de la mucosa concuerdan con los descritos en una mujer de 17 años portadora de este síndrome 6 . El manejo de la dieta con restricción estricta de carbohidratos simples (fructosa, sacarosa, lactosa) fue un factor determinante en el control de la diarrea.…”

“…El retraso puberal y la presencia de amenorrea ocurre casi en la totalidad de las pacientes 2,5,6,[8][9][10][11]13,14 . En nuestro caso, el retraso puberal presentaba niveles elevados de gonadotrofinas basales con bajos niveles de estradiol, lo que indica un hipogonadismo hipergonadotropo, planteándose la posibilidad de una ooforitis autoinmune como mecanismo responsable de estos trastornos endocrinológicos.…”

“…En la literatura se han comunicado alrededor de 52 casos. Hallazgos recientes 6 , describen la presencia de anticuerpos anti-lisados de tejido cerebral, estómago y duodeno humanos, que sustentan la sospecha de un origen autoinmune para este síndrome multisisté-mico. También se ha comunicado su asociación con otras enfermedades autoinmunes como miastenia gravis 7 , púrpura trombocitopénico idiopáti-co 6 y se ha descrito en algunos pacientes la presencia en sangre de anticuerpos antinucleares y antiADN 8 , antirreceptores de acetilcolina 9 , y antiGAD (decarboxilasa del ácido glutámico) 10 .…”

Adult-onset Satoyoshi Syndrome with Prominent Laterality of Clinical Features

“…Other clinical findings include low levels of serum protein and total cholesterol (2), and endocrine disturbances, such as amenorrhea with a tendency toward the development of a hypoplastic uterus and ovaries (1). Complications of autoimmune diseases, such as myasthenia gravis (5) as well as the presence of autoantibodies (auto-Abs) (2,(6)(7)(8)(9)(10)(11) and responsiveness to treatment with corticosteroids (9,(11)(12)(13) and intravenous immunoglobulin (IVIG), have been reported in patients with Satoyoshi syndrome (7,14), indicating that an autoimmune mechanism may play a role in the onset of this syndrome, although the precise underlying mechanism remain unknown. The age of onset of Satoyoshi syndrome ranges from 5 to 19 years, with a mean age of 11 years (2, 15); however, adult-onset Satoyoshi syndrome is rare, having so far been reported in only a few patients (2,7,(15)(16)(17).…”