Safety, tolerability, and efficacy of a widely available nusinersen program for Polish children with Spinal Muscular Atrophy

Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna; Chmielewski, Dariusz; Mazurkiewicz‐Bełdzińska, Maria; Tomaszek, Katarzyna; Pierzchlewicz, Katarzyna; Rabczenko, Daniel; Przysło, Łukasz; Biedrón, Agnieszka; Czyżyk, Elżbieta; Steinborn, Barbara; Pietruszewski, Jerzy; Boćkowski, Leszek; Cichosz, Dorota; Dudzińska, Magdalena; Gadowska, Elżbieta; Młynarczyk, Elżbieta; Jasiński, Mirosław; Masztalerz, A; Kempisty, Agnieszka; Kostera‐Pruszczyk, Anna

doi:10.1016/j.ejpn.2022.06.001

Cited by 5 publications

(12 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The estimated incidence of SMA in Poland is 1:7356 live births [5]. The approximate SMA patient population size has been estimated at 1100 cases [6].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Real World Evidence on the Effectiveness of Nusinersen within the National Program to Treat Spinal Muscular Atrophy in Poland

Krupa

Czech²,

Chudzyńska³

et al. 2023

Healthcare

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a debilitating neuromuscular disease resulting in children’s mortality and disability. Nusinersen is available to all SMA patients in Poland since 2019. Aim: To compare mortality or disease progression to mechanical ventilation in two patient cohorts before and after the program’s introduction. Additionally, to describe the patient population treated with nusinersen and costs incurred by the public payer. Methods: We used the National Health Fund (NHF) database to identify patients born in either 2014 or 2019, who received at least two health services with an ICD10 G12 diagnosis. Outcomes were time to event: death or first mechanical ventilation. We identified all benefits received by nusinersen-treated patients, between 1 January 2019 and 31 May 2022. Results: Children with SMA born in 2019 had significantly lower mortality in the first years of their lives than children born in 2014. Approximately 875 patients (all age groups) were treated with nusinersen in the analysis period. The cost of causal drugs in this period amounted to €51.4 million. The cost of healthcare benefits amounted to €14.9 million. Conclusions: The drug program to treat SMA improved patient care in Poland. The NHF database was a reliable source to monitor resource-intensive therapies’ costs, demography, and selected patient outcomes.

show abstract

“…The estimated incidence of SMA in Poland is 1:7356 live births [5]. The approximate SMA patient population size has been estimated at 1100 cases [6].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Real World Evidence on the Effectiveness of Nusinersen within the National Program to Treat Spinal Muscular Atrophy in Poland

Krupa

Czech²,

Chudzyńska³

et al. 2023

Healthcare

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…3-5, 12, 13, 15, 17, 20, 22, 24-27, 30, 35, 37, 41-43, 46, 47, 49 Other categories included a combination of types 1 and 2 (10 studies: n = 536), 10,16,18,19,23,28,[32][33][34]48 types 2 and 3 (2 studies: n = 56), 11,14 and types 1, 2, and 3 (8 studies: n = 620). 21,29,31,36,[38][39][40]45 Treatment durations ranged from 3 months 25 to 3•55 years 32 (Table 1). Key patient characteristics are presented in Appendix: Table S2.…”

Section: Study Characteristicsmentioning

confidence: 99%

“…Key patient characteristics are presented in Appendix: Table S2. Effect of gene-based therapy Among the 42 studies (Appendix: Table S2), 12 were excluded from the meta-analysis due to variations in participant characteristics, 16,23,25,29,34,42,47,48 gene-based interventions, 20,39 and outcome assessments. 13,46 Speci cally, the studies by De Vivo et al, 42 D'Silva et al, 23 Kotulska et al, 29 Strauss et al, 47 and Weiß et al 48 were conducted among both asymptomatic and symptomatic patients, while the studies by Ali et al, 34 Bitetti et al, 25 D'Silva et al, 23…”

Section: Study Characteristicsmentioning

confidence: 99%

Gene-Based Therapy for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy Types 1 and 2 : A Systematic Review and Meta-Analysis

sanmaneechai,

Chongmelaxme,

Yodsurang

et al. 2023

Preprint

View full text Add to dashboard Cite

Background: Despite numerous studies identifying the advantages of therapies for spinal muscular atrophy (SMA), healthcare professionals encounter obstacles in determining the most effective treatment. This study aimed to investigate the effects of gene-based therapy for SMA. Objective : Methods: A systematic search was conducted from inception to November 2022 across databases. All studies assessing the effects of gene-based therapy on patients with SMA types 1 and 2 were included. The outcomes measured were survival, the need for ventilatory support, improvements in motor function, and the occurrence of adverse drug reactions. Meta-analyses were performed using a random-effects model (PROSPERO registration number: CRD42021284231) Results:A total of 42 studies (n = 1932) were included. The meta-analyses revealed that onasemnogene abeparvovec showed the highest survival rate (95% [95% CI: 88, 100]), followed by risdiplam (87% [95% CI: 77, 95]) and nusinersen (60% [95% CI: 50, 70]). The number of patients needing ventilatory support was reduced after treatment with onasemnogene abeparvovec (risk ratio = 0·10 [95% CI: 0·02, 0·53]). Onasemnogene abeparvovec and risdiplam had similar proportions of patients with improvements in the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders score of ≥4 points (92% [95% CI: 62, 100] vs 90% [95% CI: 77, 97]). In contrast, nusinersen had the smallest improvement (75% [95% CI: 66, 83]). The most frequently observed adverse drug reactions were headaches, vomiting, and gastrointestinal disorders. Conclusion: Gene-based therapy benefits patient survival and improves motor function. Onasemnogene abeparvovec and risdiplam appear highly effective, whereas nusinersen exhibits moderate effectiveness.

show abstract

“…Wdrożenie rehabilitacji, wentylacji mechanicznej, żywienia dojelitowego pozwala na wydłużenie życia chorych dzieci, dzięki czemu w ostatnich dekadach rosła liczba pacjentów z SMA typu 1, którzy przeżywają do wieku dorosłego. W ostatnich latach leczenie zmieniające przebieg naturalny SMA radykalnie poprawiło rokowanie w SMA typu 1 [16][17][18][19].…”

Section: Wstępunclassified

“…Brak poprawy raportowano u 21% pacjentów. Przy czym, jednocześnie z dostępnych publikacji [16,36] wyni-Tabela IX. Aktualna masa pacjentów ze względu na liczbę kopii genu SMN2.…”

Section: Dyskusjaunclassified

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Ogrodnik¹,

Chmielewsk²,

Szwinge³

et al. 2022

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.

show abstract

Safety, tolerability, and efficacy of a widely available nusinersen program for Polish children with Spinal Muscular Atrophy

Cited by 5 publications

References 25 publications

Real World Evidence on the Effectiveness of Nusinersen within the National Program to Treat Spinal Muscular Atrophy in Poland

Real World Evidence on the Effectiveness of Nusinersen within the National Program to Treat Spinal Muscular Atrophy in Poland

Gene-Based Therapy for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy Types 1 and 2 : A Systematic Review and Meta-Analysis

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Contact Info

Product

Resources

About