Role of the Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1 (VKORC1) −1639G&gt;A Gene Polymorphism in Patients with Retinal Vein Occlusion

Weger, Martin; Steinbrugger, Iris; Renner, Wilfried; Pöschl, Eva Maria; Brockmann, Tobias; Rabensteiner, Dieter Franz; El-Shabrawi, Yosuf; Haas, Anton

doi:10.3109/02713683.2013.820329

Cited by 6 publications

(4 citation statements)

References 26 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…There was a significant association between the VKORC1 –1639G>A and VKORC1 -1173 C>T polymorphisms and risk for RVO. The VKORC1 gene is a component of the vitamin K epoxide reductase complex, which is necessary for gamma carboxylation of clotting factors II, VII, IX, X, and proteins C and S. However, a larger replication study conducted in patients of Caucasian descent found no significant association between the VKORC1 –1639G>A polymorphism and risk for either central or branch RVO 107 .…”

Section: Retinal Vascular Diseasementioning

confidence: 98%

Developments in Ocular Genetics

Aboobakar¹,

Allingham²

2014

Asia-Pacific Journal of Ophthalmology

View full text Add to dashboard Cite

Purpose To highlight major advancements in ocular genetics from the year 2013. Design Literature review. Methods A literature search was conducted on PubMed to identify articles pertaining to genetic influences on human eye diseases. This review focuses on manuscripts published in print or online in the English language between January 1, 2013 and December 31, 2013. A total of 120 papers from 2013 were included in this review. Results Significant progress has been made in our understanding of the genetic basis of a broad group of ocular disorders, including glaucoma, age-related macular degeneration, cataract, diabetic retinopathy, keratoconus, Fuchs’ endothelial dystrophy, and refractive error. Conclusions The latest next-generation sequencing technologies have become extremely effective tools for identifying gene mutations associated with ocular disease. These technological advancements have also paved the way for utilization of genetic information in clinical practice, including disease diagnosis, prediction of treatment response and molecular interventions guided by gene-based knowledge.

show abstract

Section: Retinal Vascular Diseasementioning

confidence: 98%

Developments in Ocular Genetics

Aboobakar¹,

Allingham²

2014

Asia-Pacific Journal of Ophthalmology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Обнаружено, что генотип GG по полиморфно-му маркеру G1639A гена vKoRc1 чаще встреча-ется в группе пациентов, перенёсших окклюзию вен сетчатки, что не противоречит ранее опубли-кованным данным зарубежных коллег [12,13]. Аналогичные результаты генотипирования были получены и у лиц с АОСС, однако из-за неболь-шого количества наблюдений эти данные были статистически недостоверны.…”

Section: заключениеunclassified

Polymorphic markers of the G1639A form of VKORC1 involved in the development of retinal vessel occlusion

Константиновна²,

Kaghktsyan

et al. 2016

Ophthalmology Reports

View full text Add to dashboard Cite

* актуальность. Окклюзия сосудов сетчатки (ОСС) является заболеванием глаза, которое приво-дит к снижению зрения, вплоть до слепоты. ОСС наблюдается от 1 до 2 % лиц старше 40 лет. Этиология ОСС до сих пор является неясной. Однако наиболее признанными факторами риска являются возраст, артериальная гипертензия, гиперлипидемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, сахар-ный диабет. В последние годы возросло число пациентов с ОСС среди молодого населения, в связи с чем большее внимание уделяют генетическому фактору. Одним из факторов, приводящих к окклюзиям со-судов сетчатки, является полиморфизм генов, кодирующих цикл витамина К. По данным литературы, полиморфизм 1639G4A гена витамин К эпоксидредуктазы субъединицы 1 (vKoRc1) -возможный новый фактор риска для ОСС. цель исследования: оценка ассоциации носительства генотипов по полиморфному маркеру G1639A гена vKoRc1 с развитием венозных и артериальных окклюзий сосудов сетчатки. Материалы и методы. В исследование были включены 126 пациентов в возрасте от 40 до 80 лет, средний возраст 61,5 года. Генотипирование по полиморфному маркеру G1639A гена vKoRc1 проводилось методом ПЦР. Статистическая обработка осуществлялась при помощи программы Instat. Результаты. Генотип GG встречался статистически значимо чаще у пациентов с венозной ОСС по сравнению с лицами без патологии сосудов сетчатки (42,6 vs 32 %, р = 0,0449). Обнаружена тенденция к большей частоте генотипа GG у пациентов с АОСС по сравнению с лицами без патологии сосудов сетчатки (60 vs 32 %, р = 0,0925). Однако генотип АА по полиморфному маркеру G1639A гена vKoRc1 статистически значимо реже встречался у пациентов с венозными ОСС по сравнению с лицами без сосудистой патологии сетчатки (9,8 vs 28 %, р = 0,0238, RR 2,015, ID 95 % 1,011-4,16). Обнаруже-на тенденция к более низкой частоте генотипа АА у пациентов с артериальными ОСС по сравнению с группой контроля (6,7 vs 28 %, р = 0,1593). Заключение. Генотипирование полиморфизма G1639A гена vKoRc1 в группах пациентов с венозной и артериальной ретинальной окклюзией, а также у здоро-вых лиц показало, что носительство мутантного А-аллеля (генотипы GA и AA) одинаково часто встре-чается во всех трёх группах. При этом генотип АА достоверно реже встречается у лиц, с острыми сосудистыми заболеваниями сетчатки, особенно при артериальной эмболии. Так как генотип 1639АА гена vKoRc1 ассоциирован с гипокоагуляционным сдвигом плазменного гемостаза, можно предпо-ложить, что наличие данной мутации снижает риск развития окклюзий ретинальных сосудов.

show abstract

“…В исследование вошли 285 больных с окклюзией центральной вены сетчатки (ОЦВС), 401 пациент с окклюзией ветви вены сетчатки (ОВВС) и 333 человека, составившие контрольную группу (табл. 1) [10].…”

unclassified

Retinal vascular occlusion and polymorphisms in genes coding for components of vitamin K cycle

Kakhktsyan

Turkina

et al. 2016

Vestn. oftal'mol.

View full text Add to dashboard Cite

Role of the Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1 (VKORC1) −1639G>A Gene Polymorphism in Patients with Retinal Vein Occlusion

Abstract: Our data suggest that the vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 -1639G>A gene polymorphism is unlikely a major risk factor for patients with either central or branch RVO.

Cited by 6 publications

References 26 publications

Developments in Ocular Genetics

Developments in Ocular Genetics

Polymorphic markers of the G1639A form of VKORC1 involved in the development of retinal vessel occlusion

Retinal vascular occlusion and polymorphisms in genes coding for components of vitamin K cycle

Contact Info

Product

Resources

About