Role of MRI in X-linked adrenoleukodystrophy—A case report

Aryal, Sajiva; Sharma, Suraj; Poudel, Saroj; Sharma, Seema

doi:10.1016/j.radcr.2022.08.052

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 6 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…В комплекс диагностических мероприятий входит: определение уровня ОДЦЖК (особенно тетракозановой (С24:0) и гексакозановой (С26:0) кислот и их соотношений) [12,13,14], исследование гормонального профиля и электролитов крови, молекулярно-генетическое исследование (метод прямого секвенирования), причём для Х-АЛД характерен низкий процент одинаковых мутаций, а уровень мутаций de novo составляет 8-9%. Основным инструментальным методом исследования и мониторирования является магнитно-резонансная томография головного мозга [15,16]. Пренатальная диагностика Х-АЛД проводится с использованием биохимических методов (определение уровня ОДЦЖК в плазме крови) и ДНК -анализа.…”

unclassified

Х-Сцепленная Адренолейкодистрофия: Обзор Научной Литературы С Описанием Клинического Случая

Сафонова,

Крымская,

Стогний

2023

АЖЗС

View full text Add to dashboard Cite

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited progressive neurometabolic disease caused by mutations in the ABCD1 gene and the accumulation of very long-chain fatty acids in plasma and tissues. Heterogeneous clinical manifestations include adrenal insufficiency, myelopathy, and/or cerebral demyelination. Based on the age of onset and the extent of organs affected, X-ALD is classified into seven clinical subtypes: childhood cerebral, adolescent cerebral, adult cerebral, adrenomyeloneuropathic, cerebellar, adrenal insufficiency-only (Addison's disease), and asymptomatic or presymptomatic types. X-ALD exhibits a high variety of clinical characteristics. The clinical symptoms include progressive dysfunction of central and peripheral nervous systems, such as paralysis, behavioral disturbance, abnormalities of sphincter control, sensory loss, or paresthesia, with or without adrenal insufficiency. The authors prove that the final diagnosis is based on genetic analysis to detect the ABCD1 mutation. A case from own clinical practice is given.

show abstract

unclassified