Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature

Paththinige, C. Sampath; Sirisena, Nirmala D.; Kariyawasam, U. G. I. U.; Kumara, L. P. C. Saman; Dissanayake, V. H. W.

doi:10.1155/2016/4645716

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“…Ring chromosomes are rare structural abnormalities, usually resulting because of breakage of the distal segments of the short and long arms, with subsequent end joining. Almost all reported ring chromosome 4 patients had both prenatal and postnatal growth retardation and microcephaly, developmental delay and intellectual disability (Balci et al, 2006; Concolino et al, 2007; Paththinige et al, 2016). Both of our ring chromosome female patients (patients 9 and 10) had dysmorphic features with the characteristic facial appearance and a global developmental delay.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature

Mekkawy

Kamel

Thomas

et al. 2020

Molec Gen & Gen Med

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Background Wolf–Hirschhorn syndrome (WHS) (OMIM 194190) is a multiple congenital anomalies/intellectual disability syndrome. It is caused by partial loss of genetic material from the distal portion of the short arm of chromosome. Methods We studied the phenotype–genotype correlation. Results We present the clinical manifestations and cytogenetic results of 10 unrelated Egyptian patients with 4p deletions. Karyotyping, FISH and MLPA was performed for screening for microdeletion syndromes. Array CGH was done for two patients. All patients exhibited the cardinal clinical manifestation of WHS. FISH proved deletion of the specific WHS locus in all patients. MLPA detected microdeletion of the specific locus in two patients with normal karyotypes, while array CGH, performed for two patients, has delineated the extent of the deleted segments and the involved genes. LETM1, the main candidate gene for the seizure phenotype, was found deleted in the two patients tested by array CGH; nevertheless, one of them did not manifest seizures. The study emphasized the previous. Conclusion WHS is a contiguous gene syndrome resulting from hemizygosity of the terminal 2 Mb of 4p16.3 region. The Branchial fistula, detected in one of our patients is a new finding that, to our knowledge, was not reported.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature

Mekkawy

Kamel

Thomas

et al. 2020

Molec Gen & Gen Med

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“…valores de ganho do RVO e na diminuição da capacidade de fixação pós-estimulação(LOFTI et al, 2017).Os estudos encontrados basearam-se no diagnóstico das disfunções otolíticas, os quais não citaram estudos de intervenção. Pesquisas originais futuras poderão utilizar o Destes, quase todos os pacientes apresentaram retardo de crescimento pré e pós-natal e microcefalia(PATHTHINIGE, SIRISENA, KARIYAWASAM et. al., 2016).Com relação à audição, este é um dos sentidos de maior impacto na nossa relação com a sociedade e com o ambiente, pois é essencial para o desenvolvimento da comunicação oral e das relações educacionais e profissionais.…”

unclassified

Atuação Fonoaudiológica Nas Disfagias Em Pacientes Hospitalizados Acometidos Por Covid-19: Revisão Integrativa

Centurion¹,

Ribeiro²,

Jesus³

2021

Ciências Fonoaudiológicas: Formação E Inovação Técnico-Científica

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“…A ultrassonografia com 36 semanas identificou retardo de crescimento intrauterino; sinal da dupla bolha, artéria umbilical única, hipoplasia cerebelar, polidrâmnio. Parto normal, a termo, com peso 2145 g e rearranjos mais complexos, tais como cromossomo 4 em anel, que levam a uma supressão dos genes situados na região146,[156][157][158][159][160][161][162][163][164][165][166][167] . gene se relacione às manifestações neuromusculares e epilépticas da síndrome de Wolf-Hirschhorn155,174,176,178,179 .…”

unclassified

Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada

Carvalho¹

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A ata de defesa com as respectivas assinaturas dos membros da banca examinadora encontra-se no processo de vida acadêmica do aluno. Data: DATA DA DEFESA 25/08/2017 Dedico este trabalho ao meu filho Pietro, força que me move para frente e me faz prosperar. Razão pela qual luto diariamente em busca de um mundo melhor. Ao meu marido Pedro, amor de vidas, minha fortaleza, e quem sensivelmente me escolheu como companheira nessa caminhada rumo ao amadurecimento espiritual. Aos meus pais, Márcia e Marcel e meu irmão Lucas, Vocês são meu porto seguro, minha rede de apoio e meus exemplos de vida. Não poderia ter feito melhor escolha. Aos meus filhos de pena Luna, Tchuco, Dino e Branquinha (in memoriam) e meus irmãozinhos de pena, Juvenal e Júnior. Com o carinho gratuito e sincero que vocês têm por mim, acredito em um mundo melhor. AGRADECIMENTOS Do curso de Aprimoramento Profissional ao Doutorado foram mais de 10 anos deUnicamp. Durante todo esse tempo tive a oportunidade de viver na prática o "mundo da genética", passar pelas mais diversas experiências, conhecer pessoas que me fariam refletir sobre meu papel nesse mundo, evoluir pessoal e profissionalmente. Tornei-me assessora científica na técnica que desenvolvi no mestrado, biologista, professora universitária... Casei, tive um filho e agora, de certa maneira, outro. Enfim, foram tantos momentos bons e ruins também (afinal, eles também nos movem pra frente, não é mesmo?), que reafirmo -agora com mais convicçãoaquilo que havia dito nos agradecimentos da dissertação: de que sozinho não fazemos nada. Se não fosse a colaboração de várias pessoasdesde a faxineira e o segurança do departamento (cada qual na sua função); pacientes e suas famílias nos confiando a pesquisa; orientadores me guiando profissionalmente; amigos e família ajudando no que fosse necessário e Deus me conduzindo sempre, eu não teria chegado onde cheguei. Por isso, todas as linhas do mundo não serão suficientes para expressar minha gratidão a todos que direta ou indiretamente contribuíram para a construção e realização deste meu sonho, agora concretizado.Primeiramente agradeço a Deus por guiar-me sempre pelos melhores caminhos, com saúde, sabedoria, paciência e força para enfrentar os desafios diários.Aos meus pais Márcia e Marcel, irmão Lucas, meu marido Pedro e meu filho Pietro por tudo que fizeram e fazem por mim. Pela base sólida que tenho como família. Juntos somos um só, por isso esta vitória compartilho com vocês. Amo-os incondicionalmente.Minhas avós Marina e Odete por serem exemplos em minha vida.

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Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature

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Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature

Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature

Atuação Fonoaudiológica Nas Disfagias Em Pacientes Hospitalizados Acometidos Por Covid-19: Revisão Integrativa

Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada

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