Rhizomelic chondrodysplasia punctata - case report

Abstract

Artigo submetido em 03.04.02, aceito em 08.10.02. Resumo Objetivo: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. Descrição: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. Comentários: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares.

Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso

“…The diagnosis is mostly based on clinical and radiological criteria, due to difficulties in the access of biochemical and molecular confirmatory tests 16 . If a correct diagnosis is established, it has a direct impact on prognosis, in addition to a proper treatment and genetic counseling to parents 17 .…”

Ellis van Creveld syndrome-a report of two siblings

“…Chondroplasia punctata presents with severe and symmetrical rhizomelic micromelia, punctate calcifications and alterations to the ossification in metaphyses and epiphyses of the long bones, microcephaly, micrognathia and flattened nasal bridge 20. Morquio’s syndrome shows short neck, lumbar kyphosis, hypermobility of metacarpal joints, general osteoporosis, short trunk with proportionately long limbs and coxa valga.…”

A Case of Rhiozomelic Chondrodysplasia Punctata

“…Görülme sıklığı 1/100.000 dir. Proksimal uzun kemiklerde kısalık (rizomeli), uzun kemiklerin metafiz ve epifizlerinde, torasik ve lumbal vertebralarda noktasal kalsifikasyonlar, vertebralarda koronal fissür, mikrosefali, tipik dismorfik yüz bulguları, eklemlerde hareket kısıtlığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik hastalığın belirgin özellikleridir (2,3).…”

“…Tip 2 RCDP'de, açil-CoA: dihidroksiasetonfosfat açiltransferaz (DHAP-AT) geninde mutasyon vardır. Tip 3 RCDP'de ise alkil-dihidroksiasetonfosfat sentetaz (ADAPS) geninde mutasyon vardır (3,4,11). Hastalığın kesin tanısı ve alt tiplerin belirlenmesinde enzim aktivitesinin değerlendirilmesi ve mutasyonların gösterilmesi esastır (4, 11).…”

“…Anahtar kelimeler: Çocuk, hipotoni, katarakt, peroksizomlar, kondrodisplazi punktata, rizomelik Peroksizomal hastalıklardan Zelleweger sendromu, neonatal adrenolökodistrofi ve infantil Refsum hastalığında hipotoni rapor edilmiştir (3,6). RCDP ile hipotoni birlikteliği nadirdir ancak RCDP tip 2'de hipotoni olabilir (11).…”