Rhabdomyolysis: Review of the literature

Rhabdomyolysis-Associated Mutations in Human LPIN1 Lead to Loss of Phosphatidic Acid Phosphohydrolase Activity

“…WT lipin 1 had approx. sixfold higher V max than p.Leu635Pro and p.Arg725His with no change in K m lead to recurrent rhabdomyolysis (Bennett 2010;Zutt et al 2014), and lipin 1 PAP activity impacts mitochondrial function by regulating fission and fusion (Huang et al 2011). Very recently, it was reported that lipin 1 deficiency in muscle of mice caused myopathy via impaired autophagy, and a link between lipin 1-mediated PAP activity and autolysosome maturation was defined (Zhang et al 2014).…”

“…Classes of inherited metabolic disorders associated with recurrent rhabdomyolysis include glycogen storage diseases, fatty acid oxidation defects, and mitochondrial disorders (Tonin et al 1990;Kelly and Strauss 1994;Bennett 2010;Zutt et al 2014). Recently, homozygous mutations in LPIN1 were identified as a common cause of recurrent rhabdomyolysis in pediatric patients, and more than 50% of infants and children with unexplained severe rhabdomyolysis in a European population may have pathologic mutations in LPIN1 (Zeharia et al 2008;Michot et al 2010Michot et al , 2012.…”

Treningsutløst rabdomyolyse – en ny tendens?

“…En absolutt grenseverdi for diagnosen rabdomyolyse finnes ikke, men en kreatininkinaseverdi over (fem til) ti ganger øvre referansegrense aksepteres av flere som en aktuell grense (1,2). Trening kan medføre en ikkepatologisk stigning i kreatininkinaseverdi, og verdier over 50 ganger øvre referansegrense er dermed foreslått som grense -for ikke å overdiagnostisere tilstanden (25).…”

“…Ved rabdomyolyse slippes det ut store mengder muskelenzymer, myoglobin og elektrolytter fra cellene som kan føre til komplikasjoner som elektrolyttforstyrrelser, hjerterytmeforstyrrelser, kompartmentsyndrom, nyresvikt og disseminert intravaskulaer koagulasjon (DIC). Det kliniske bildet varierer fra en tilstand med lette muskelsmerter og muskelsvakhet til en potensielt dødelig multiorgansykdom med dialysekrevende nyresvikt (1,2).…”

“…I de fleste tilfellene har pasienten trent svaert hardt. Rabdomyolyse utløst av lett til moderat trening kan ha andre tilgrunnliggende årsaker, som hypotyreose og genetiske sykdommer (2).…”