Rhabdomyolysis – Mikor vessük fel metabolikus myopathia lehetőségét? Esetismertetés és diagnosztikus algoritmus

Abstract

Rekurráló rhabdomyolysis miatt kezelt 46 éves nő esetét ismertetjük. Betegünknél a metabolikus myopathia hátteré-ben a zsírsav-oxidáció veleszületett zavarát, hosszú szénláncú acil-koenzim A-dehidrogenáz-hiányt diagnosztizáltunk, miután kóros acil-karnitin-és vizeletszervessav-profilt, valamint alacsony residualis enzimaktivitást detektáltunk, vé-gül genetikai vizsgálattal patogén eltérést igazoltunk. A dietoterápia bevezetése után sem kórházi kezelést igénylő metabolikus krízis nem fordult elő, sem myopathia nem alakult ki. Az eset kapcsán áttekintjük a rhabdomyolysis és a terhelés utáni izompanaszok differenciáldiagnosztikáját, különös tekintettel a metabolikus myopathiákra. Kiemeljük a zsírsav-oxidációs zavarok jellegzetességeit, illetve a hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs zavarok akut ellátásának és gondozásának alapelveit. A metabolikus myopathiák csoportjába tartozó betegségek jól kezelhetőek, és a betegek számára megfelelő életminőséget biztosíthatunk, azonban az elsősorban zsírsav-oxidációs zavarokra jellemző, gyorsan kialakuló metabolikus krízis súlyos, akár halálos kimenetelű is lehet. Több, ebbe a csoportba tartozó betegség szerepel az újszülöttkorban szűrt anyagcsere-betegségek között, azonban esetünk ismertetésével is szeretnénk felhív-ni a figyelmet arra, hogy egyes esetekben az első tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Ismétlődő rhabdomyolysis esetén bármely korú betegnél fel kell vetni az öröklődő anyagcserezavar lehetőségét. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1873-1882. Kulcsszavak: rhabdomyolysis, zsírsav-oxidációs zavar, VLCAD-deficientia, izomanyagcsere Rhabdomyolysis -may it be a metabolic myopathy? Case report and diagnostic algorithmWe report the case of a 46-year-old female patient with recurrent rhabdomyolysis. In the background of her metabolic myopathy an inherited metabolic disorder of the fatty acid oxidation, very long-chain acyl-coenzyme A-dehydrogenase deficiency was diagnosed. The diagnosis was based on abnormal acyl-carnitine-and urine organic-acid profile in addition to low residual enzyme activity, and was confirmed by genetic testing. After introduction of dietotherapy metabolic crisis necessitating hospital admission has not occurred neither have fixed myopathic changes developed. We present here the differential diagnosis of rhabdomyolysis and exertional muscle complaints, with the metabolic myopathies in focus. The main features of fatty acid oxidation disorders are highlighted, acute and chronic managements of very long-chain acyl-coenzyme A-dehydrogenase deficiency are discussed. Metabolic myopathies respond well to treatment, so good quality of life can be achieved. However, especially in fatty acid oxidation disorders, a metabolic crisis may develop quickly and can be fatal, albeit rarely. Some of these disorders can be identified by newborn screening, but occasionally the symptoms may manifest only in adulthood.