Revisión del complejo de Carney: Aspectos genéticos

Causas genéticas de acromegalia: revisión narrativa

“…El CNC1 codifica la subunidad regulatoria R1A de la proteína quinasa A (PRKAR1A), un componente clave en la vía de señalización del adenosín monofosfato cíclico (AMPc) que actúa sobre la subunidad alfa de la proteína G de los receptores de la membrana celular. La proteína quinasa A de serina-treonina dependiente de AMPc participa en un gran número de procesos celulares como la transcripción, el metabolismo, la progresión en el ciclo celular y la apoptosis (42,44,45). También se han descrito otras afectaciones genéticas que pueden causar el CC y se han definido alteraciones en el gen de la subunidad catalítica C alfa del complejo proteína quinasa A (PRKACA) y de la subunidad catalítica beta del complejo de proteína quinasa A (PRKACB), también relacionadas con la función del AMPc (42,44,45).…”

“…Las mutaciones con pérdida de función, la sustitución de bases, inserciones, rearreglos o las deleciones del PRKAR1A, de las cuales hay más de 140 descritas en la actualidad, van a llevar a una activación de la vía AMPc/proteína quinasa A, con la consiguiente activación de mitosis, proliferación celular y aparición de las diferentes manifestaciones del síndrome (42,(44)(45)(46)(47). Detectar estas mutaciones es de vital importancia para realizar una consejería genética, debido a que la penetrancia de la enfermedad es muy alta, cercana a 95 % a los 50 años (42,43).…”