Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhoea

Wedenoja, Satu; Höglund, Pia; Holmberg, Christer

doi:10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x

Cited by 93 publications

(159 citation statements)

References 50 publications

Supporting

Mentioning

128

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 zlokalizowanego na chromosomie 7q31, kodującego wymiennik jonów Cl -/HCO 3 -umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy [1,2,3,4,5]. Skutkiem jest upośle-dzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęgla-nów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych.…”

Section: W St ę Punclassified

Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report

Kalicka¹,

Bieniaś²,

Wieczorkiewicz-Płaza³

et al. 2017

Ann. Acad. Med. Siles.

View full text Add to dashboard Cite

Wrodzona biegunka chlorowa (CCD -congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl -/HCO 3 -, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych. S Ł O W A K L U C Z O W Ewrodzona biegunka chlorowa, zespół Barttera, hipochloremiczna alkaloza metaboliczna

show abstract

Section: W St ę Punclassified

Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report

Kalicka¹,

Bieniaś²,

Wieczorkiewicz-Płaza³

et al. 2017

Ann. Acad. Med. Siles.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Rozpoznanie choroby opiera się na stwierdzeniu typowych objawów klinicznych, nadmiernego wydalaniu chlorków w kale (>90 mmol/l) oraz utrzymujących się, mimo leczenia, zaburzeń stężenia Na, K, Cl i zasadowicy metabolicznej. Potwierdzeniem rozpoznania, ale niekoniecznie bezwzględnym, jest badanie genetyczne [7][8][9].…”

Section: Omówienieunclassified

“…Nieleczone zaburzenia jonowe w krótkim czasie prowadzą do charakterystycznych dla tej jednostki zaburzeń gazometrycznych i elektrolitowych, takich jak: alkaloza metaboliczna, hiponatremia, hipokaliemia oraz hipochloremia. Choroba ta rzadko jest rozpoznawana w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym [7][8][9]. W pracy prezentujemy chłopca, u którego rozpoznanie biegunki chlorowej zostało postawione w 1,5 miesiącu życia.…”

unclassified

Diagnostic difficulties of electrolyte and acid-base disorders present in 1.5 month old boy – a case study

Kik¹,

Noczyńska²

2014

Pediatr. Endocrinol.

View full text Add to dashboard Cite

STRESZCZENIE/ABSTRACTPraca dotyczy 1,5-miesięcznego chłopca przyjętego do Kliniki z powodu hiponatremii oraz odwodnienia z podejrzeniem wrodzonego przerostu nadnerczy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: hiponatremię, hipokaliemię, hipochloremię oraz zasadowicę metaboliczną. U dziecka wykluczono wrodzony przerost nadnerczy jako przyczynę zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej. Analizując dane z wywiadu (zapalenie płuc, niedrożność smółkowa, dyselektrolitemia, słaby przyrost masy ciała), wykonano diagnostykę w kierunku mukowiscydozy, którą w oparciu o badanie jontoforezy pilokarpinowej oraz badanie genetyczne również wykluczono. Na podstawie badań laboratoryjnych (poziom chlorków w surowicy i kale, obraz kliniczny) ustalono, że przyczyną obserwowanych zaburzeń jest wrodzona biegunka chlorowa, której wiodącym objawem były utrata łaknienia, słaby przyrost masy ciała, niepokój i okresowe wymioty. Endokrynol. Ped. 13/2014;2(47):85-88.The subject of the study is a 1.5 month old baby boy admitted to the clinic with hyponatremia and dehydration with suspected congenital adrenal hyperplasia. Laboratory findings showed hyponatremia, hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis. Congenital adrenal hyperplasia was excluded as a cause of acid-base homeostasis disorder, water-electrolyte imbalance. Upon analysis of medical history (pneumonia, dysmolity, electrolyte balance disorder, slow weight increase) pilocarpine iontophoresis as well as genetic testing for mucoviscidosis were performed but mucoviscidosis was also excluded. On the basis of laboratory findings (chloride concentration level in serum and fecal secretion of chloride and clinical findings) it was determined that the symptoms were caused by congenital chloride diarrhea. The prevailing symptoms of the disease were: lack of appetite, slow weight gain, anxiety and periodical vomiting.

show abstract

“…The above findings together with hydramnios invariably present and meconium lacking is strong evidence of intrauterine diarrhea [5]. The resultant hyperaldosteronism (compensatory mechanism) induces Na+ reabsoprtion in the distal colon and especially in the distal tubule of the kidney, resulting in the secondary K + depletion which leads to an increase in both the hypokalemia and metabolic alkalosis in untreated CLD [5,24,26] Therefore, the main laboratory findings in untreated CLD are hypochloraemia, hypokalemia and metabolic alkalosis [26].…”

Section: Pathophysiologymentioning

confidence: 99%

“…It should be noted that, if no treatment is instituted serum Na + content rises to normal concentrations [5,26]. The body compensates for the electrolyte disturbance through an increase in the absorption of Na + and water in the kidney and intestine at a cost of a loss of K + in these organs.…”

Section: Pathophysiologymentioning

confidence: 99%