Retinoblastoma: la importancia de su diagnóstico precoz

Parrilla-Vallejo, M.; Perea-Pérez, R.; Relimpio-López, María Isabel; Montero-De-Espinosa, I; Rodríguez-de-la-Rúa, Enrique; Terrón-León, J.A.; Díaz-Granda, M.J.; Coca-Gutiérrez, L.; Ponte-Zuñiga, Beatriz; Espejo-Arjona, Francisco

doi:10.1016/j.oftal.2018.04.010

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“…Despite the increasing sophistication of examination methods, there remain cases of RB that cannot be diagnosed due to the clinical manifestations that are markedly similar to other ocular disorders (1). In a laboratory diagnosis, neuron-specific enolase (NSE) is a tumor marker widely used in the clinical setting to determine the presence of RB (7); however, this marker also has a certain value for diagnosing neuroblastoma, non-small cell lung cancer and other malignant tumors, leading to a high misdiagnosis and false positive rate when used to diagnose RB (8). Lactate dehydrogenase and carcinoembryonic antigen have also been used to assist in the diagnosis of RB, but the sensitivity and specificity of these laboratory indicators are poor (9).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Serum miR‑338‑5p has potential for use as a tumor marker for retinoblastoma

Zhou

2019

Oncol Lett

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The aim of the present study was to investigate the expression of microRNA (miR)-338-5p in retinoblastoma(RB), thereby evaluating whether it could have potential as a biomarker to screen patients with RB from healthy controls. The results revealed that miR-338-5p was significantly upregulated in patients with RB compared with in healthy controls. There was no significant difference in the expression of miR-338-5p between patients with RB of different age, sex, tumor stage or binocular disease. Receiver operator characteristic analysis indicated that serum miR-338-5p combined with neuron-specific enolase (NSE) had a larger area under the curve compared with serum miR-338-5p alone when diagnosing RB. In addition, suppression of miR-338-5p induced slower proliferation of ACBRI-181 and Y79 cells at 2, 3, 4 and 5 days compared with the negative control group. Flow cytometric analysis indicated that transfection with miR-338-5p inhibitor leads to significant cell cycle arrest in ACBRI-181 and Y79 cells compared with in the negative control group. Furthermore, transfection with miR-338-5p inhibitor significantly decreased ACBRI-181 and Y79 cell migration and invasion, suggesting that miR-338-5p may serve an oncogenic role in the progression of RB. In conclusion, the low expression of miR-338-5p in the serum of patients with RB suggests that it may be involved in the formation of RB. Serum miR-338-5p has the potential to be a tumor marker of RB, and, in combination with NSE, miR-338-5p may improve the early diagnosis rate of RB.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Serum miR‑338‑5p has potential for use as a tumor marker for retinoblastoma

Zhou

2019

Oncol Lett

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“…Tratando-se do estágio da doença no momento do diagnóstico, é importante ressaltar que o retinoblastoma pode ser classificado de acordo com o acometimento ocular, podendo ser unilateral ou bilateral (Ramírez-Ortiz et al, 2014), estando o retinoblastoma bilateral associado ao diagnóstico mais precoce (Chantada et al, 2014), visto que em estudos realizados por Parrilla-Vallejo et al (2018) os primeiros sinais do retinoblastoma bilateral apareceram em 5,4 a 7,2 meses. Já no retinoblastoma unilateral, os primeiros sinais ocorreram entre 8,4 e 12,5 meses, ou seja, são diagnosticados em idade mais jovem (Parrilla-Vallejo et al, 2018) Sendo que, no momento do diagnóstico, a maior parte das crianças com retinoblastoma unilateral apresenta leucocoria ou estrabismo, e aqueles com tumores bilaterais frequentemente tumores em estágio avançado em pelo menos um dos olhos (Palazzi et al, 2013).…”

Section: Discussionunclassified

“…O retinoblastoma é considerado o câncer intraocular infantil mais comum, e é possível ser tratado, principalmente quando detectado precocemente (Huang et al, 2013). A detecção precoce é o pré-requisito mais importante para melhores resultados, tendo como ponto chave o encaminhamento aos pediatras que podem detectar distúrbios oculares, que na maioria das vezes os pais não percebem, ou não tem capacidade de detectar (Parrilla-Vallejo et al, 2018). A distinção dos sinais e sintomas, a triagem fundoscópica e o início da terapia o mais rápido possível são de suma importância (Faranoush et al, 2014).…”

Section: Discussionunclassified

Complicações do atraso diagnóstico do retinoblastoma: uma revisão integrativa de literatura

Barroso¹,

Ferreira²,

Amaral³

et al. 2022

RSD

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Dentre os tumores primários malignos da infância, destaca-se o retinoblastoma, neoplasia ocular primária muito comum nessa faixa etária. No entanto, é considerado como um desafio para os países em desenvolvimento, visto que o diagnóstico acaba sendo tardio por conta de fatores socioeconômicos e demográficos. Este estudo objetiva identificar os principais sinais e sintomas do retinoblastoma, determinar o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico; e avaliar as principais complicações associadas ao atraso no diagnóstico do retinoblastoma. Para isto, foi realizada uma revisão integrativa da literatura, de natureza exploratória e descritiva com abordagem qualitativa nas bases de dados PubMed e ScienceDirect, através da seleção de artigos disponibilizados completos, publicados no ano de 2012 a 2022, em língua inglesa e portuguesa. A partir disso, foram selecionados 12 artigos que atendem aos critérios de inclusão e exclusão do presente estudo, para comporem o presente estudo. Tais artigos evidenciaram que com o diagnóstico precoce do retinoblastoma, elevam-se as taxas de cura e se consegue preservar a visão em um grande número de pacientes, minimizando o tratamento e maximizando a qualidade de vida.

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“…La anorexia, pérdida de peso acelerado, vómitos, dolor de cabeza, deterioro neurológico, masa orbitaria o masa a nivel de tejidos blandos son signos y síntomas en niños con enfermedad metastasica. La presentación clásica del retinoblastoma temprano es una masa intrarretiniana translucida, solitaria o multifocal, bien circunscrita (2,3,4,5,13). A medida que avanza la enfermedad, el tumor adquiere un color más rosado, con vasos sanguíneos dilatados y puede presentar uno de los tres patrones principales de crecimiento (5):…”

Section: Presentación Clínicaunclassified

Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica

Meseguer¹,

Rodríguez²,

Ramírez³

2020

Rev.méd.sinerg.

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El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica. Es diagnosticado entre el primer y tercer año de vida. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo clínico más característico la leucocoria, seguida del estrabismo, nistagmo y ojo rojo. En cuanto a su incidencia, el retinoblastoma es mucho más frecuente en los países menos industrializados, de clase baja y en áreas rurales. Es considerado una enfermedad autosómica dominante, donde ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, ocasionando alteraciones en el ciclo celular. Existen dos presentaciones del retinoblastoma, la forma hereditaria la cual está asociada a mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma, conocido como RB1, esta presentación generalmente se presenta en niños de edad temprana, la mayoría de los casos son bilaterales o multifocales. La forma no hereditaria se caracteriza por mutaciones somáticas de RB1 en el tumor, generalmente tienen una enfermedad unilateral y unifocal, presentan antecedentes familiares negativos y a diferencia de la forma hereditaria, se presenta a una edad posterior. Las técnicas de imagen utilizadas para confirmar el diagnóstico y evaluar el estadiaje del tumor comprenden la ecografía ocular, tomografía computarizada y la imagen por resonancia magnética. La importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno va a permitir una mayor sobrevida en el paciente.

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Retinoblastoma: la importancia de su diagnóstico precoz

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Serum miR‑338‑5p has potential for use as a tumor marker for retinoblastoma

Serum miR‑338‑5p has potential for use as a tumor marker for retinoblastoma

Complicações do atraso diagnóstico do retinoblastoma: uma revisão integrativa de literatura

Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica

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