Retinitis pigmentosa

Abstract

Retinitis pigmentosa is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary disorders in which there is progressive loss of photoreceptor and pigment epithelial function. The prevalence of retinitis pigmentosa is between 1/3000 and 1/5000 making it one of the most common causes of visual impairment in all age groups. The natural history, differential diagnosis, diagnostic clinical and electrophysiologic findings are reviewed. Generalization about the different genetic subtypes of retinitis pigmentosa are reviewed along with the uses of DNA probes for linkage studies. Syndromes in which retinitis pigmentosa is a manifestation are summarized.

Simian lentiviral vector-mediated retinal gene transfer of pigment epithelium-derived factor protects retinal degeneration and electrical defect in Royal College of Surgeons rats

“…RP is a major cause of blindness in adults, affecting approximately one in 3,500. 1,2 This group of diseases is caused by mutations in various genes, including rhodopsin, cGMP phosphodiesterase b-subunit (PDE-b), and rds/peripherin. [3][4][5] Although extensive efforts have been made throughout the world to treat or cure RP, these diseases remain intractable.…”

Clinical Trial of Chronic Implantation of Suprachoroidal-Transretinal Stimulation System for Retinal Prosthesis

“…(1) There is no treatment for this disease. To restore some vision, stimulating the residual functional retinal neurons by electrical currents delivered through an electrode array is being studied.…”

Manejo de la retinitis pigmentosa: presentación de un caso clínico

“…Estas condiciones están determinadas genéticamente, con raras excepciones, y se pueden clasificar como no sindrómicas o simples (no afectan a otros órganos o tejidos); sindrómicas (que afectan a otros sistemas, como el oído); o sistémicas (que afectan a múltiples tejidos). La RP no sindrómica se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. También se pueden producir formas raras digéni-cas (Ferrari, Di Iorio, Barbaro, Ponzin, Sorrentino y Parmeggiani, 2011;Chang, Olatunji, Cebulla y Christoforidis, 2011;Chizzolini, Galán, Milan, Sebastiani, Costagliola y Parmeggiani, 2011;Pagon y Daiger, 2005) (figuras 1, 2 y 3). Con frecuencia esta condición progresa durante muchos años a una etapa avanzada que da como resultado la reducción global o la pérdida de visión.…”

“…La mayoría de las formas de RP conducen a la muerte de los bastones, lo que conlleva un deterioro de la visión nocturna o en baja iluminación y causa la pérdida de la visión periférica, produciendo una visión de túnel. Sin embargo, algunas de las formas pueden causar la pérdida de los conos y manifestarse inicialmente con una reducción en la agudeza visual central (Sobacı, Özge y Gündogan, 2012;Pagon y Daiger, 2005). Para establecer el diagnóstico se ha hecho necesario desarrollar protocolos a partir de pruebas clínicas como la oftalmoscopia (incluyendo angiografía con fluorescencia); evaluación de la función visual (agudeza visual, campo visual y visión al color); electrofisiología (electroretinografía, potenciales visuales evocados); y exámenes complementarios como la tomografía óptica coherente (Chang, Olatunji, Cebulla y Christoforidis, 2011; Mitamura, Mitamura-Aizama, Nagasawa, Katoma, Egushi y Naito, 2012).…”