Reproductive system

Estudio de polimorfismos de genes reparadores del ADN en cáncer de mama

“…Así, hoy sabemos que si una mujer tiene un cáncer de mama, el riesgo de sus familiares de primer grado es el doble de la población general, mientras que si hay tres o más familiares de primer grado diagnosticados de cáncer de mama, el riesgo relativo es de cuatro 35,40 . Factores como la juventud al diagnóstico o la bilateralidad, incrementan aún más el riesgo, que puede ser hasta 9 veces más alto que el de una mujer sin antecedentes familiares de cáncer de mama 41,42 (Figura 2.) Figura 2: Probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama a lo largo de su vida según el número de familiares afectos 35 Observaciones similares llevaron a Penrose en 1948 a plantearse la existencia de una posible alteración genética heredable como responsable de la agregación familiar 43 , hecho que en parte se confirmó cuando a mediados de los años 90, se descubrió que mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 (Breast Cancer 1 y 2) eran responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios 44 45 .…”