Reporte de casos de ictiosis laminar en honduras; desafío diagnóstico.

Abstract

Introducción: La ictiosis afecta principalmente la piel, posee varios tipos dependiendo el patrón de herencia. Dentro de las dominantes encontramos a la ictiosis vulgar, y en las recesivas la Ictiosis laminar, Eritroderma ictiosiforme, arlequín.La ictiosis laminar es una genodermatitis congénita que según datos estadísticos internacionales reporta 1:200 000-300 000 recién nacidos, en las bases de datos consultadas en Honduras, no se hallo incidencia ni prevalencia de esta enfermedad.Materiales y métodos: Se analizó el árbol genealógico de 6 pacientes más la valoración de las manifestaciones clínicas propias de cada individuo para determinar el patrón de herencia especifico y así identificar el tipo de ictiosis.Resultado: El análisis mostró un patrón de herencia autosómico recesivo, consanguinidad en padres de los pacientes.Conclusiones: La realización de un pedigrí es esencial en conjunto con la exploración clínica para el diagnóstico de ictiosis, en ausencia de pruebas genéticas e histopatológicas.

Ictiosis vulgar: presentación de un caso

“…[1][2][3] La ictiosis vulgar, se considera de retención o normocinética debido a que el defecto se encuentra a nivel de la descamación, lo cual hace que este proceso se produzca de manera más lenta, genéticamente es un desorden autosómico dominante. [3][4][5] El inicio de las lesiones ocurre durante el primer año de vida, como ocurrió con el caso que motivó esta presentación, se observó escamas pequeñas, irregulares y finas, de apariencia áspera; el color varía de gris sucio a café; su diámetro oscila entre 1 mm -1 cm. Son abundantes en las áreas extensoras de las extremidades, principalmente las inferiores, cuando se afecta el tronco, la escama es más pronunciada en la espalda; en la cara no se observan muchas lesiones debido a la elevada secreción sebácea.…”

“…2 En cuanto al pronóstico se trata de una enfermedad crónica, los pacientes empeoran en invierno, con mejoría en la primavera y verano, también en la ictiosis vulgar los pacientes presentan una mejoría clínica con la edad. [2][3][4][5] Figura 2. Fisura del paladar.…”

“…2,3 La ictiosis es una enfermedad crónica e incurable con periodos de exacerbación y mejoría clínica, el tratamiento es sintomático y se basa en preparados de uso tópico, su manejo debe realizarse siempre que sea posible por un equipo multidisciplinario, siendo esencial el cuidado de la higiene personal, las condiciones de vida en estos pacientes, así como, el apoyo de varias instituciones además de salud para lograr un tratamiento integral. [2][3][4] La conferencia internacional de expertos de ictiosis en Soreze, Francia, 2009, desarrolló una clasificación de las ictiosis basados principalmente en la clínica, tomando en consideración los conocimientos moleculares y fisiopatológicos conocidos hasta ese momento y diferencian dos grupos de ictiosis hereditarias: las no sindrómicas y las sindrómicas. Las primeras no se asocian a manifestaciones extra cutáneas y dentro de este grupo se encuentra la ictiosis vulgar.…”

“…4, 5. En este tipo de ictiosis el trastorno se encuentra en la síntesis de una proteína del estrato córneo, la filagrina, y de su precursor, la profilagrina 1, 2 y las formas sindrómicas, en este grupo la enfermedad se presenta en la piel y en otros órganos, se presenta en las formas ligadas al cromosoma X y las formas autosómicas recesivas. 4,5 Por la cantidad y variedad de enfermedades genéticas incluidas en la familia de las ictiosis y trastornos relacionados con la piel, hacer el diagnóstico correcto es un desafío para el personal de salud; por lo que resulta importante dar a conocer este caso y así contribuir con más elementos que ayuden a establecer un diagnóstico certero y a la toma de decisiones terapéuticas adecuadas y oportunas. Se solicitó consentimiento informado a la tutora del paciente para publicar los hallazgos encontrados.…”