Reporte de caso: Trasplante Renal en un paciente con Epidermolisis Bullosa

Abstract

. Resumen:La epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una genodermatosis extremadamente infrecuente, caracterizada por la existencia de alteraciones a nivel de las fibras de anclaje que unen la membrana basal de la epidermis a las estructuras subyacentes. Un elemento característico de esta entidad es la formación recurrente de ampollas en piel y mucosas ante traumatismos mínimos, con posterior cicatrización. Los pacientes con EBRD frecuentemente desarrollan enfermedad renal crónica y requieren de terapia de reemplazo renal, constituyendo una importante causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes. El rol del trasplante renal es poco conocido en este tipo de pacientes. Se presenta el caso de un paciente con enfermedad renal terminal y EBDR que es tratado con trasplante renal y su seguimiento a lo largo de un período de 83 meses luego del trasplante. Durante dicho período se observó una baja frecuencia de intercurrencias infecciosas, así como la ausencia de desarrollo de neoplasias cutáneas. El trasplante renal podría ser una alternativa a la terapia de reemplazo dialítica en los pacientes con epidermolisis bullosa asociada a enfermedad renal terminal, reduciendo las comorbilidades asociadas a las terapias dialíticas. Palabras clave: epidermólisis ampollosa; epidermólisis ampollosa distrófica; trasplante de riñón. Abstract:Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare genodermatosis characterized by abnormalities in the anchoring fibrils which attach the basal cell layer of the epidermis to the underlying structures. A characteristic feature of this disorder is the presence of recurrent blistering or erosions, the result of even minor traction to these tissues. Patients with RDEB frequently develop chronic renal failure, and require renal replacement therapy being a major cause of morbidity and mortality. The role of renal transplantation in these patients is scarcely known. We present the case of an end-stage renal disease patient with RDEB treated by renal transplantation and his follow-up during a period of 83 months after the transplant. In this period, there were very low frequency of serious infections as well as the absence of skin tumors. Renal transplantation could be an alternative to renal replacement therapy in epidermolysis bullosa patients with end-stage renal disease, reducing the comorbidities associated with this treatment.