Repercusiones oculares del Síndrome de Alport: A propósito de dos casos

Abstract

Alport syndrome. Report of two cases Alport syndrome is an inherited progressive form of glomerular disease that is often associated with sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. We report two men with Alport syndrome. Both had chronic kidney disease and consulted for long-term loss of visual acuity. One had auditory abnormalities. On the ophthalmological examination, both had anterior lenticonus and one had dot or fleck retinopathy. Those findings are described in up to 50% and 70% of men with X-linked Alport syndrome, respectively. Both patients had a family history of Alport syndrome or suggestive signs and symptoms.

Síndrome de Alport: una genómica para tener presente

“…Otra alternativa en etapas terminales es el trasplante de riñón; sin embargo, en el 2-5 % de los casos, se generan anticuerpos ocasionando perdida del injerto (3) . Las diferentes intervenciones se pueden agrupar en maniobras para revertir el defecto genético, normalizando la señalización y el comportamiento alterados de las células glomerulares o impidiendo la fibrosis mediada por TGFβ1 (7) .…”

“…El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria rara (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11) que afecta al colágeno tipo IV (1,(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11) , principal componente de las membranas basales maduras en el glomérulo, la cóclea, la córnea, el cristalino y la retina (6,8,10,12,13) . La prevalencia del síndrome de Alport se estima en aproximadamente 1 de cada 50 000 nacidos vivos (14) .…”

“…Esta patología se caracteriza por alteraciones auditivas, visuales (corneales, lenticonos o adelgazamiento de la retina) (5,7) y disfunción renal (2) . Las manifestaciones clínicas son variables, siendo la hematuria persistente el criterio principal (3) ; sin embargo, es posible encontrar pacientes concomitantemente con presencia de hipoacusia neurosensorial, anomalías oculares (2) e insuficiencia renal progresiva (5,14) .…”