Renal Tubular Disorders of Electrolyte Regulation in Children

Early Onset Gitelman Syndrome: A Case Report

“…Hipomagnezemi GS'da başlıca bulgudur ve hipomagnezeminin nedenleri olarak hipokalemi, pasif magnezyum sekresyonunun artışı, distal kıvrımlı tübüllerde aktif magnezyum transportunun defektif olması gibi mekanizmalar öne sürülmektedir (2). Hipokalsiüri, volüm kontraksiyonuna ikincil proksimal tübülden sodyum reabsorsiyonunun artması ile pasif kalsiyum reabsorsiyonun artışı ve distal kıvrımlı tübüldeki epitel hücrelerinin düşük intrasellüler Cl nedeniyle hiperpolarize olması ile apikal voltaj bağımlı kalsiyum kanallarının (TRPV5) açılması sonucu artmış kalsiyum reabsorbsiyonu sonucu olur (3,10).…”

“…Hastalar çoğu kez asemptomatiktir veya halsizlik, yorgunluk, noktüri, kabızlık, kas krampları gibi hafif semptomları vardır. Tipik başvuru şikayetleri ise kas güçsüzlüğü, karpopedal spazm ve tetanidir, bu şikayetler özellikle ateş veya magnezyum kaybının arttığı ishal ve kusma sonrasında ortaya çıkar (3). Mevcut hastalık düzeldikten sonra kan biyokimya değerlerinin tekrarı ile hipomagnezemi ve hipokalemik metabolik alkaloz doğrulanmalıdır.…”

“…Antenatal genetik tanı teknik olarak mümkündür ancak hastalar iyi prognozlu oldukları için önerilmemektedir. Genelde uzun dönem prognozu mükemmeldir ve son dönem böbrek yetmezliğine ilerlemesi oldukça nadirdir (2,3).…”

“…Distal kıvrımlı tübüldeki Na-Cl kotransport kanalı inaktivasyonu sonucu sodyum kaybı artar ve bu ektrasellüler volüm azalmasına yol açar. Volüm azalması Bartter sendromuna kıyasla renin anjiotensin aldosteron sisteminde fazla olmayan bir artışa yol açar, bu artış da artmış potasyum ve hidrojen sekresyonuna neden olur (3). karşın derin tendon refleksleri iki gün alınamamış.…”

“…1996'da GS'a neden olan, distal kıvrımlı tübülde tiyazid duyarlı Na-Cl kotransport kanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon tespit etmişler ve hastalığın otozomal resesif kalıtımını göstermişlerdir (4). Bugüne kadar 180'den fazla mutasyon tespit edilmiştir (3,5,6). Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşın çoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar.…”