Relato de caso: Síndrome de Noonan / Case report: Noonan Syndrome

Abstract

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) foi descrita pela primeira vez em 1963 por Jaqueline Noonan, cardiologista pediátrica, após observar malformações associadas a defeitos cardíacos em um grupo de crianças. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 ano, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, que apresentou baixa

Síndrome de Noonan

“…No momento, o diagnóstico é clínico-genético (Dias et al, 2004) feito através de um sistema simples e eficiente criado por van der Burgt e cols. em 1994 baseado na pontuação de critérios maiores e menores que considera a variabilidade clínica presente na Síndrome de Noonan .…”

“…Adicionalmente, o diagnóstico molecular contribui para um aconselhamento genético mais apropriado, além de fornecer informações sobre risco de recorrência Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 5, n.5, p. 18442-18450, sep./oct., 2022 (Diamantino, 2021). Portanto, apesar de ser uma síndrome de difícil diagnóstico devido sua variabilidade clínica , é fundamental fazer a sua investigação adequadamente, pois o prognóstico e o manejo dos casos são distintos e influenciam na qualidade de vida e na sobrevida do paciente (Rodrigues et al, 2017) Como mencionado anteriormente, trata-se de uma síndrome com uma ampla variabilidade de manifestações clínicas, dentre elas: baixa estatura, alterações ósseas, máoclusão dentária, implantação baixa das orelhas, base nasal larga, pterigium colli (pescoço alado), estenose valvular pulmonar, displasia linfática, retardo mental, pescoço curto, hepatoesplenomegalia, problemas de audição, coagulograma alterado, criptorquidismo, alterações dermatológicas, anormalidades renais e cardíacas (Dias et al, 2004).…”

“…A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética que acomete vários sistemas levando a desordens do desenvolvimento físico e intelectual, possui padrão de herança autossômica dominante na maioria dos casos. Diversos genes foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1 (ZARAMELLA, 2021).…”

“…O exame físico e neurológico completo é essencial para definição diagnóstica, podendo ser acompanhado de testes genéticos moleculares para detecção das mutações e exclusão de outras etiologias ZARAMELLA, 2021).…”

Humanized care by nurses in the parturition process: a narrative review of the literature

“…A complete physical and neurological examination is essential for diagnostic definition, and may be accompanied by molecular genetic testing to detect mutations and exclude other etiologies (SANTANA, 2020;ZARAMELLA, 2021).…”