ÖzetAmaç: Aspartat aminotransferaz (AST) ve alanin aminotransferaz (ALT) en fazla karaciğerde bulunan ancak karaciğere özgül olmayan testlerdir. Bazı çocuklarda uzun süreli ve ciddi karaciğer fonksiyon testi (KCFT) yüksekliği karaciğer dışı nedenlerden de kaynaklanabilmektedir. Bu çalışmada, çocuklarda uzun süren KCFT yüksekliğinde kas kaynaklı nedenler araştırıldı.Gereç ve Yöntem: Çocuk polikliniğine başvuran ve karaciğer enzim yüksekliğine bağlı olarak musküler distrofi tanısı alan çocuklar geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular:Yaşları 5-10 yaş arası olan 11 çocuk değerlendirildi. Hastaların 9'u erkek (%81.8) ve 2'si (%18.2) kız idi. Fizik muayenede tüm çocukların boy ve kilosu 3. persentilin üzerinde ve hepsinin nörolojik gelişimi normal bulundu. Beş erkek çocukta (%45.5) gastroknemius kasında hipertrofi saptandı. ALT seviyesi 70-2400 IU/L arasında, AST seviyesi 70-1300 IU/L arasında ve kreatinin kinaz (CK) 900-20389 IU/L değişmekteydi. Karaciğer biyopsisi 2 hastaya (%18.2) yapıldı ve normal morfoloji saptandı. Kas biyopsisi 8 çocuğa (%72.7) yapıldı, 1 hastada distrofinopati ve 7 hastada musküler distrofi saptandı. Genetik test ile 2 erkek hastaya (%18.2) Becker müsküler distrofisi tanısı kondu.Sonuç: Çocuklarda uzun süreli, nedeni açıklanamayan KCFT yüksekliği araştırılırken, musküler distrofi ayırıcı tanıda yer almalıdır. Serum CK düzeyinin temel tanı testlerine eklenmesi erken tanıya yardımcı olacağı gibi gereksiz incelemeleri de önleyecektir.