Relação das alterações da telomerase no desenvolvimento da Anemia Aplástica, uma revisão narrativa

Abstract

A anemia é uma condição patológica que normalmente indica a presença de alguma doença basilar. Dentre elas, a anemia aplástica, que é uma condição clínica de baixa incidência, as causas são desconhecidas e os sinais clínicos não são evidentes. As mutações na enzima telomerase são consideradas causas que levam ao aparecimento da patologia, logo a compreensão dos distúrbios que acometem a telomerase e os telômeros são de extrema relevância. Nessa conjuntura, o objetivo geral do trabalho foi analisar os estudos sobre o papel da telomerase na anemia aplástica. O presente trabalho tratou-se de uma revisão narrativa, na qual constitui uma análise dos documentos disponíveis acerca do tema definido, para a realização foram usadas as seguintes bases de dados: National Library of Medicine, Biblioteca Virtual em Saúde e Sciencedirect, foram incluídos no estudo, artigos publicados no idioma inglês, português e espanhol entre os anos de 2017 a 2022, trabalhos que não estavam de acordo com objetivo do estudo foram devidamente excluídos. A análise dos artigos indica que determinadas mutações que acometem a enzima telomerase e os telômeros são determinantes para o desenvolvimento de determinadas telomeropatias, como a anemia aplástica. Foram identificados que os pacientes com telômeros encurtados, possuem genes patogênicos que estão associados a telomerase, e esses podem comprometer a regulação da enzima, além disso, o encurtamento dos telômeros causa a falência da medula óssea e imunodeficiência nos pacientes. Dessa forma, a anemia aplástica é uma doença considerada rara e de alta letalidade, entretanto, os estudos acerca dos aspectos etiológicos ainda são escassos principalmente os que evidenciam a relação das alterações da telomerase e dos telômeros com o surgimento da doença, sendo de extrema importância o desenvolvimento de novas pesquisas sobre a temática.