«Red flags» en pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar relacionada con transtiretina (hATTR) en el momento del diagnóstico en un área no endémica de España

Silva-Hernández, L.; Hernández, Aurora; Carbó, Adrián Valls; Sola, A. Guerrero; Montalvo-Moraleda, M.T.; Dávila, Lucía Galán

doi:10.1016/j.nrl.2020.06.009

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“…La proteína precursora es la prealbúmina transportadora de tiroxina y retinol cuya mutación causa una enfermedad rara de carácter multisistémico en los seres humanos, que consiste en la deposición de amiloide principalmente en el sistema nervioso periférico y el corazón, provocando una neuropatía periférica autonómica y sensoriomotora progresiva y miocardiopatía restrictiva. Pueden afectarse también los ojos, riñones y sistema nervioso central (Silva-Hernández et al, 2020).…”

Section: Clasificación De La Amiloidosisunclassified

“…El término amiloidosis actualmente se utiliza principalmente para las formas sistémicas de enfermedad en que los agregados definitivamente son patógenos; algunos tipos de amiloidosis tienen componentes genéticos conocidos, como: las amiloidosis familiares de los gatos abisinios y siameses (van der Linde et al, 1997;Paltrineri et al, 2015), de los perros Shar pei (Segev et al, 2012) y la amiloidosis hereditaria por transtirretina en los humanos (Silva-Hernández et al, 2020). También en los pollos (Gallus gallus domesticus), existe cierta predisposición a artropatía amiloide asociada a la estirpe, se presenta únicamente en ponedoras de huevo marrón (Ovelgöne, 2001).…”

Section: Introductionunclassified

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Amiloidosis sistémica AA: un problema potencial de salud pública

2022

Abanico Vet

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El objetivo de esta revisión es informar a los profesionales en salud animal, sobre la amiloidosis sistémica AA, un problema potencial de salud pública poco conocido en México, que puede derivarse del consumo de productos animales. Es difícil de diagnosticar, pues los signos clínicos dependen del tipo y localización del amiloide; y su fase terminal corresponde con un cuadro de insuficiencia renal. Consiste en la acumulación de un material proteico extracelular que puede originarse a partir de alrededor de 37 proteínas normales en los humanos y más de 15 en otros mamíferos acuáticos y terrestres, y en aves. Posee una estructura fibrilar característica en disposición β plegada que le confiere gran resistencia a agentes fisicoquímicos, que hace difícil su eliminación de los alimentos. Algunas amiloidosis, como el Alzheimer en humanos y el trastorno de disfunción cognitiva en los perros, son localizadas, pero la amiloidosis AA es sistémica y existe evidencia natural y experimental de que puede transmitirse intra e inter-especie cuando hay ingreso por vía oral, intravenosa o intraperitoneal de material amiloide en un individuo con una enfermedad inflamatoria crónica pre-existente u otros factores de riesgo, como la obesidad, lo que la convierte en un potencial problema de salud pública.

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Section: Clasificación De La Amiloidosisunclassified

Section: Introductionunclassified

Amiloidosis sistémica AA: un problema potencial de salud pública

2022

Abanico Vet

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Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal

Ando,

Waddington-Cruz,

Sekijima

et al. 2023

Orphanet J Rare Dis

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Hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis is a rare and autosomal dominant disorder associated with mutations in the transthyretin gene. Patients present with diverse symptoms related to sensory, motor, and autonomic neuropathy, as well as gastrointestinal, ocular, cardiac, renal and orthopedic symptoms, resulting from the deposition of transthyretin amyloid fibrils in multiple organs. The progressive nature of ATTRv amyloidosis necessitates pre- and post-onset monitoring of the disease. This review article is primarily based on a collation of discussions from a medical advisory board meeting in August 2021. In this article, we summarize the best practices in amyloidosis centers in three major endemic countries for ATTRv amyloidosis (Japan, Brazil, and Portugal), where most patients carry the Val30Met mutation in the transthyretin gene and the patients’ genetic background was proven to be the same. The discussions highlighted the similarities and differences in the management of asymptomatic gene mutation carriers among the three countries in terms of the use of noninvasive tests and tissue biopsies and timing of starting the investigations. In addition, this article discusses a set of practical tests and examinations for monitoring disease progression applicable to neurologists working in diverse medical settings and generalizable in non-endemic countries and areas. This set of assessments consists of periodic (every 6 to 12 months) evaluations of patients’ nutritional status and autonomic, renal, cardiac, ophthalmologic, and neurological functions. Physical examinations and patient-reported outcome assessments should be also scheduled every 6 to 12 months. Programs for monitoring gene mutation carriers and robust referral networks can aid in appropriate patient management in pre- to post-onset stages. For pre- and post-symptom onset testing for ATTRv amyloidosis, various noninvasive techniques are available; however, their applicability differs depending on the medical setting in each country and region, and the optimal option should be selected in view of the clinical settings, medical environment, and available healthcare resources in each region.

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«Red flags» en pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar relacionada con transtiretina (hATTR) en el momento del diagnóstico en un área no endémica de España

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Amiloidosis sistémica AA: un problema potencial de salud pública

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