Red and Blonde Hair in Renal Medullary Cystic Disease

Rayfield, Elliot J.; McDonald, Franklin D.

doi:10.1001/archinte.1972.03650010060011

Cited by 27 publications

(1 citation statement)

References 22 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…55 Η ΚΜΝ σε αντίθεση με τη Νεφρωνόφθιση δεν χαρακτηρίζεται από εξωνεφρικές εκδηλώσεις όπως ηπατική ίνωση ή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. 47,56 Έχουν ωστόσο αναφερθεί στη βιβλιογραφία περιπτώσεις συνδυασμού της με κόκκινα και ξανθά μαλλιά 16,57 , σπαστική τετραπληγία 58 , διπολική διαταραχή και σχιζοφρένεια 59 , ενώ έχει αναφερθεί και σύνδεση με διαταραχές του ουρικού οξέος. 20,24,52,[60][61][62][63][64] Σε αντίθεση με την ΚΜΝ τύπου 1, η τύπου 2 εμφανίζεται με σοβαρότερες κλινικές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν πιο σοβαρή υπερουριχαιμία και ουρική αρθρίτιδα.…”

Section: η παρούσα διδακτορική διατριβή αφιερώνεταιunclassified

Κλινική Και Μοριακή Διερεύνηση Κυστικής Μυελικής Νόσου Τύπου 1

Σολουκίδης¹

View full text Add to dashboard Cite

Στόχος: H λεπτομερής περιγραφή της κλινικοεργαστηριακής και ακτινολογικής εικόνας της Κυστικής Μυελικής Νόσου Τύπου 1 (ΚΜΝ1), η περιγραφή της εξέλιξης των μεταμοσχευμένων ασθενών με ΚΜΝ1 και η ανεύρεση του υπεύθυνου γονιδίου και των μεταλλάξεων του.Μεθοδολογία: Eλέγχθηκε με γενετική ανάλυση σύνδεσης, με πολυμορφικούς μικροδορυφορικούς δείκτες, το γενετικό υλικό 299 ατόμων που ανήκαν σε επτά οικογένειες με ΚΜΝ1. Έγινε κατασκευή των απλοτύπων και σχεδιασμός των γενεαλογικών δέντρων. Ακολούθησε εντοπισμός υποψηφίων γονιδίων και αλληλούχιση τους σε αυτόματο αναλυτή. Κλινικοεργαστηριακή διερεύνηση έγινε κατορθωτή σε 59 φορείς και 33 μεταμοσχευμένους ασθενείς με ΚΜΝ1. Ταυτοποιήθηκε αντίστοιχος αριθμός μαρτύρων για τους φορείς και τους μεταμοσχευμένους με ΚΜΝ1.Αποτελέσματα-Συμπεράσματα: Μέση ηλικία επέλευσης της χρόνιας νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (ΧΝΝΤΣ) ήταν τα 56.68 ± 12.14 έτη (εύρος 32-80 έτη). Η συχνότητα εμφάνισης κύστεων, υπέρτασης και υπερουριχαιμίας δεν διαπιστώθηκε να είναι στατιστικά σημαντική (p=0.083, p=0.446, p=0.461 αντίστοιχα). Μεταξύ των υπερουριχαιμικών ασθενών με ΚΜΝ1, 75% εμφάνιζαν μειωμένη κλασματική απέκκριση ουρικού. Κύστεις απουσίαζαν από το 49% των φορέων. Μεταξύ των ατόμων με φυσιολογική ή ήπια επηρεασμένη νεφρική λειτουργία, μη φλοιώδεις κύστεις παρατηρούνται συχνότερα στους φορείς της ΚΜΝ1 (p=0.04). Διαπιστώθηκε σημαντική συσχέτιση ανάμεσα στην υπερουριχαιμία και την υπέρταση (p=0.007). Η πλειοψηφία των ατόμων με ΚΜΝ1 (82.35%) δεν εμφάνιζαν ευρήματα από τη μικροσκοπική εξέταση ούρων ούτε λευκωματουρία. Η μέση επιβίωση του μοσχεύματος (p=0.543) και η μονοετής, πενταετής και δεκαετής επιβίωση του μοσχεύματος μεταξύ των δύο ομάδων ήταν παρόμοιες (p=1.0). Δεν διαπιστώθηκε επίδραση του φύλου (p=0.444), της ηλικίας μεταμόσχευσης (p=0.661) ή του τύπου του μοσχεύματος (p=0.108) στην επιβίωση του μοσχεύματος και στις 2 ομάδες Επίσπευση διαπιστώθηκε σε έξι οικογένειες. Δεν διαπιστώθηκε διαφορά σε σχέση με την πατρική ή μητρική προέλευση του πάσχοντος γονιδίου σε άτομα με την πρόωρη εμφάνιση ΧΝΝΤΣ (p=0.12). Ο εκτεταμένος απλότυπος της νόσου ήταν κοινός σε όλες τις οικογένειες, επιβεβαιώνοντας την κοινή καταβολή από ένα πρόγονο ιδρυτή. Έγινε σμίκρυνση της αρχικής περιοχής σε μια περιοχή 2-2.5 cM περίπου, μεταξύ των δεικτών D1S305 και D1S336mw28, χωρίς όμως ταυτοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου. Οι αλλαγές που παρατηρήθηκαν στην νουκλεοτιδική ακολουθία των 15 γονιδίων που ελέγχθηκαν ήταν ελάχιστες και όσες παρατηρήθηκαν ήταν πολυμορφισμοί.

show abstract