Reconstructieve chirurgische behandeling bij meisjes met disorders of sex development

Abstract

InleidingBij de geboorte van een kind met een disorder of sex development (DSD) is het van belang om zo snel mogelijk tot een diagnose en geslachtsbepaling te komen. Meestal betekent dit dat diverse specialisten van meet af aan alle zorgvuldigheid betrachten om in onderlinge afstemming de ouders te informeren en af te spreken wie wat zegt en wanneer. Het is van het grootste belang dat er een gezamenlijk beleid bestaat ten aanzien van diagnostiek, voorlichting/informatieverstrekking aan ouders, behandeling en follow-up. Dat is de belangrijkste reden om een eenduidig protocol en duidelijk voorlichtingsmateriaal te gebruiken. De meest voorkomende oorzaken van DSD bij pasgeborenen zijn virilisatie bij 46,XX of ondervirilisatie bij 46,XY. Virilisatie bij 46,XX wordt meestal veroorzaakt door een overmaat aan androgenen ten gevolge van het adrenogenitaal syndroom (AGS). De mate van expositie aan androgenen in utero bepaalt de mate van virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Dit kan worden weergegeven aan de hand van de verschillende stadia beschreven door Prader (figuur 1).1-6 Gezien de prevalentie wordt in de literatuur en ook in dit artikel met name gefocust op behandeling van meisjes met AGS en wordt hier niet ingegaan op vormen van 46,XY DSD. Anders dan bij andere vormen van DSD is de keuze voor het geslacht hier wellicht eenvoudiger omdat meisjes met AGS genetisch normale vrouwen zijn met ovaria en uterus en bij adequate behandeling dus normaal vruchtbaar kunnen zijn. Doel en timing van de operatieDe operatie bij meisjes met AGS is gericht op het bereiken van een anatomisch en functioneel zo normaal mogelijk uitwendig genitaal. Op de kinderleeftijd speelt met name het fenotype van het genitaal een rol, terwijl op latere leeftijd functionele aspecten in het kader van seksualiteit en fertiliteit ook belangrijk zijn. Was het in de aanvangsperiode van de reconstructieve chirurgie de gewoonte om alleen over te gaan tot 'begraven' van de clitoris op jonge leeftijd en de vaginoplastiek tot de puberteitsjaren uit te stellen, geleidelijk ontstond de tendens tot steeds vroeger opereren en tot combineren van clitoroplastiek en vaginoplastiek. Het uitvoeren van de operatie op jongere leeftijd (dat wil zeggen tijdens de eerste drie maanden) wordt voornamelijk ingegeven door de hypothese dat de ontwikkeling van de genderidentiteit en de psychosociale ontwikkeling het meest optimaal kunnen verlopen met een zo vroeg mogelijk bereiken van een normaal vrouwelijk uitwendig genitaal. Daarnaast is een doel van vroege complete reconstructie de noodzaak van later chirurgisch ingrijpen tijdens een gevoelige ontwikkelingsperiode, zoals de puberteit, te voorkomen. Een alternatieve benadering is clitoroplastiek op jonge leeftijd en definitieve vaginoplastiek in de puberteit uit te voeren.De operatieve techniek Afhankelijk van de ernst van de virilisatie kan gekozen worden voor ofwel een conservatief beSamenvatting Sinds 1973 zijn er in het UMC St Radboud correcties van de uitwendige genitalia uitgevoerd bij meisjes met een disorder o...

Disorders of sex development en stoornissen in de synthese van bijniersteroïden

“…Naast de operatieve correctie van de genitalia externa bij meisjes met geviriliseerde genitalia externa die elders in dit tijdschrift beschreven zijn, 18 staat bij alle beschreven ziektebeelden de medicamenteuze behandeling van de bijnierinsufficiëntie centraal. Bij die vormen die leiden tot een tekort aan geslachtssteroïden (zoals de 17-hydroxylasedeficiëntie), dienen deze in de puberteit gesuppleerd te worden.…”

Stoornissen in de geslachtelijke ontwikkeling

“…5 De benadering ten aanzien van genitale chirurgie heeft in de afgelopen decennia een duidelijke ontwikkeling doorgemaakt en die hangt ten nauwste samen met de zienswijzen over geslachtstoewijzing. 6,7 Hierbij spelen ethische aspecten en de zienswijze van de patiëntenorgani-satie een belangrijke rol. 8,9 Het taboe op het hebben van een geslachtsstoornis is goeddeels doorbroken en er bestaat grote behoefte bij patiënten en hun ouders aan volledige informatie over hun aandoening.…”