Rearreglos cromosómicos complejos involucrados en la infertilidad masculina

Abstract

Los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) constituyen aberraciones que involucran tres o más cromosomas o tres o más puntos de rupturas, son extremadamente raros y aproximadamente más de la mitad están asociados a fenotipos afectados. Generalmente el diagnóstico se realiza aplicando métodos como el cariotipo molecular (aCGH) e hibridación in situ por fluorescencia (FISH). Para el análisis citogenético se utilizó cultivo de linfocitos en sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina usando los métodos de citogenética convencional y adaptados a las condiciones del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Fueron analizadas 15 metafases por pacientes con una resolución de 450 bandas por set haploide. Se empleó el método de clasificación de las RCC creado por Kausch y colaboradores. Los pacientes estudiados, provenían de la consulta de Reproducción Asistida del Hospital Ramón González Coro donde, acudieron por presentar trastornos reproductivos. Fueron evaluados en consulta interdisciplinaria y se remitieron al laboratorio de citogenética para el análisis de su complemento cromosómico. En el análisis y asesoramiento genético de estos tres pacientes portadores de RCC se deben tomar en consideración todos los aspectos anteriormente mencionados, con la evidente limitación en nuestro medio de no disponer de pruebas moleculares para la detección de algún tipo de reordenamiento críptico o alguna mutación puntual en determinado gen. No obstante, con la utilización de los métodos de la citogenética convencional se puede establecer en cada portador de RCC un asesoramiento genético personalizado teniendo en cuenta los cromosomas implicados, el punto de ruptura, el tamaño del segmento translocado y los posibles genes implicados en el punto de ruptura.